Μονάδα:
Κατεύθυνση Μοριακή Βιοϊατρική - Μηχανισμοί Ασθενειών, Μοριακές και Κυτταρικές θεραπείες και ΒιοκαινοτομίαΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2022-09-21
Συγγραφέας:
Μαρτίνου Μαρία
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Μαρία Γαζούλη, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαρία Ρουμπελάκη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Γεώργιος Καραμανώλης, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
BAFF, APRIL and BAFF-R in the pathogenesis of sarcoidosis
Γλώσσες εργασίας:
Αγγλικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
BAFF, APRIL και BAFF-R στην παθογένεση της σαρκοείδωσης
Περίληψη:
Η σαρκοείδωση είναι μια σπάνια, φλεγμονώδης νόσος, χωρίς γνωστή
αιτιολογία μέχρι σήμερα. Πιστεύεται ότι προκαλείται από έναν συνδυασμό γενετικών
και περιβαλλοντικών παραγόντων, κανένας από τους οποίους ωστόσο δεν έχει ακόμη
πλήρως διευκρινιστεί. Αν και θεωρείται ως μια ασθένεια που διαμεσολαβείται από την
κυτταρική ανοσία, πρόσφατα στοιχεία δείχνουν ότι η χυμική ανοσία μπορεί επίσης να
παίζει ρόλο στην ανάπτυξή της. Έτσι, ο σκοπός αυτής της μελέτης είναι να
προσδιορίσει εάν οι πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου (SNPs) 3 γονιδίων χυμικής
ανοσίας, των BAFF, BAFF-R και APRIL, σχετίζονται με τη σαρκοείδωση.
Συλλέχθηκαν εκατόν εβδομήντα τρία δείγματα αίματος από ασθενείς με
σαρκοείδωση καθώς και εκατόν εξήντα τέσσερα δείγματα αίματος από μια ομάδα
ελέγχου. Τα δείγματα γονοτυποποιήθηκαν για τους ακόλουθους πολυμορφισμούς:
BAFF rs2893321, rs1041569 και rs9514828, BAFF-R rs61756766 και APRIL
rs11552708.
Η σύγκριση γονοτυπικών συχνοτήτων δεν έδειξε κάποια στατιστικά
σημαντική συσχέτιση των BAFF SNPs με τη σαρκοείδωση. Ωστόσο, υποδεικνύεται
υψηλότερη συχνότητα του αλληλόμορφου Τ των rs1041569 και rs9514828 σε ασθενείς
με σαρκοείδωση. Στην περίπτωση του BAFF-R rs61756766 ο γονότυπος CT και το
αλληλόμορφο Τ είχαν οριακά σημαντική συσχέτιση με τη νόσο. Οι γονοτυπικές και
αλληλικές συχνότητες του APRIL rs11552708 δεν υπολογίστηκαν, λόγω ανεπαρκών
δεδομένων. Οι ασθενείς χωρίστηκαν επίσης σε ομάδες με καρδιακή και χωρίς
καρδιακή εμπλοκή, αλλά δεν υπήρξε κάποια συσχέτιση. Τέλος, όταν
πραγματοποιήθηκε ανάλυση απλότυπου των πολυμορφισμών BAFF, βρέθηκαν 3
απλότυποι (ATT, GTA και GTT) να υπερεκπροσωπούνται στην ομάδα ασθενών με
καρδιακή εμπλοκή.
Συμπερασματικά, υποδηλώνεται από τα αποτελέσματα μια πιθανή σχέση
μεταξύ των BAFF SNP, rs1041569 και rs9514828 και του BAFF-R SNP rs61756766
με την ευπάθεια στη σαρκοείδωση και αυτοί οι πολυμορφισμοί θα μπορούσαν να
χρησιμεύσουν ως πιθανοί βιοδείκτες για τη νόσο.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
BAFF, BAFF-R, APRIL, Σαρκοείδωση
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
85
