Μονάδα:
Τομέας ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣΒιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2016-03-21
Συγγραφέας:
Λάτση Ρόζα-Αναστασία
Παπασάββα Μαρία
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Δρακούλης Νικόλαος Επίκουρος Καθηγητής ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Συχνότητα Κατανομής των Πολυμορφισμών του Γονιδίου HFE σε Δείγμα Ελληνικού Πληθυσμού και Συσχετισμός με την Πιθανότητα Εμφάνισης Κληρονομικής Αιμοχρωμάτωσης
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Occurence Frequency of HFE Gene Polymorphisms in a Greek Population Sample and Correlation with the Possibility of Developing Hereditary Hechromatosis
Περίληψη:
Στην παρούσα μελέτη ερευνήθηκε ο τρόπος με τον οποίο κατανέμονται τρεις
σημειακοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNPs) του γονιδίου HFE που αφορούν την
αιμοχρωμάτωση, σε δείγμα του ελληνικού πληθυσμού.Το γονίδιο HFE επηρεάζει τον
μεταβολισμό του σιδήρου και την δραστικότητα της εψιδίνης,μίας ηπατικής ορμόνης
που ρυθμίζει αρνητικά τον μεταβολισμό του σιδήρου. Για τον σκοπό της εργασίας
αυτής, απομονώθηκε και αναλύθηκε DNA είτε από ολικό αίμα είτε από επιθηλιακά
κύτταρα της στοματικής κοιλότητας από 1446 δείγματα αντρών και γυναικών
διαφόρων ηλικιών και προσδιορίστηκαν οι συχνότητες κατανομής των συγκεκριμένων
μεταλλάξεων.
Τα αποτελέσματα της εργασίας αυτής κατέδειξαν οτι ο ελληνικός πληθυσμός είναι
ευνοημένος ως προς την εμφάνιση αιμοχρωμάτωσης που σχετίζεται με τις
μεταλλάξεις των πολυμορφισμών του γονιδίουHFE που μελετήσαμε σε σύγκριση με
τον Ευρωπαϊκό πληθυσμο, αλλά τις εμφανίζει σε μεγαλύτερη συχνότητα
συγκρινόμενος με τον παγκόσμιο πληθυσμό. Αυτό ίσως οφείλεται στο γεγονός ότι ο
ελληνικός πληθυσμός είναι επηρεασμένος από την εισροή άλλων φυλών γι’ αυτό και
διαφέρει γενετικά ως προς τις μεταλλάξεις αυτές από τον Ευρωπαικό πληθυσμό.
Επίσης, τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν πως πιθανότατα η κληρονομικότητα
αυτών των πολυμορφισμών δεν είναι φυλοσύνδετη και οι διαφορές στην εμφάνιση
συμπτωμάτων αιμοχρωμάτωσης οφείλονται σε διαφορετικές βιολογικές διεργασίες
μεταξύ των δύο φύλων και όχι στο γενετικό τους υπόβαθρο.
Λέξεις-κλειδιά:
Κληρονομική Αιμοχρωμάτωση, Γονίδιο HFE, rs1800562, rs1799945, rs1800730
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
77-78
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
51
