Unit:
Διατμηματικό / Διϊδρυτικό ΠΜΣ Μοριακή ΙατρικήLibrary of the School of Health Sciences
Author:
Τάτση Ελισάβετ-Βαρβάρα
Supervisors info:
Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Χριστίνα Κανακά-Gantenbein
Original Title:
Ανίχνευση μεταλλάξεων των γονιδίων KCNJ11 και PCBD1 σε ασθενείς με Σακχαρώδη Διαβήτη τύπου MODY
Summary:
Ο Σακχαρώδης Διαβήτης (ΣΔ) είναι μία ενδοκρινοπάθεια που χαρακτηρίζεται από
χρόνια υπεργλυκαιμία, που οδηγεί σε μικρο- και μακροαγγειοπάθεια με συνέπεια
μακροχρόνιες βλάβες οργάνων. Τα συμπτώματα της υπεργλυκαιμίας περιλαμβάνουν
έντονη πολυουρία, πολυδιψία, απώλεια βάρους και δυσκολία στην όραση.
Ο ΣΔ διακρίνεται σε ΣΔ1, που χαρακτηρίζεται από την αυτοάνοση καταστροφή των β
παγκρεατικών κυττάρων με επακόλουθη ανεπάρκεια ινσουλίνης και σε ΣΔ2, που
χαρακτηρίζεται από περιφερική αντίσταση στην ινσουλίνη, η οποία συνοδεύεται από
αντιρροπιστική αυξημένη έκκριση ινσουλίνης από τα β κύτταρα του παγκρέατος. Η
υπεργλυκαιμία στον ασθενή με ΣΔ2 θα εκδηλωθεί όταν πλέον το β κύτταρο αδυνατεί
να υπερεκκρίνει ινσουλίνη για να αντιμετωπίσει τις αυξημένες περιφερικές
απαιτήσεις. Οι δύο αυτοί τύποι ΣΔ είναι πολυπαραγοντικής φύσεως, δηλαδή της
συνδυασμένης συμμετοχής πολλών γονιδίων και του περιβάλλοντος.
Ο ΣΔ MODY είναι μονογονιδιακός και εμφανίζεται σε παιδιά, εφήβους και νεαρά
ενήλικα άτομα, πριν το 25ο έτος της ηλικίας τους. Μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό
επικρατή τρόπο κληρονομικότητας και χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία του β-
κυττάρου του παγκρέατος.
Τα γενετικά αίτια μεγάλου ποσοστού των οικογενειών που διερευνώνται για ΣΔ MODY
παραμένουν αδιευκρίνιστα. Στο εργαστήριο Μοριακής Ενδοκρινολογίας της Α’
Παιδιατρικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών στο
Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», έχει διερευνηθεί μεγάλος αριθμός ασθενών για
την παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια GCK (MODY 2), HNF1A (MODY 3), HNF4A (MODY
1). Σκοπός της διπλωματικής εργασίας ήταν η διερεύνηση της πιθανής παρουσίας
μεταλλάξεων στα γονίδια KCNJ11 και PCBD1 σε 30 οικογένειες, οι οποίες πληρούν
τα κριτήρια ΣΔ MODY και ο έλεγχος για την παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια GCK,
HNF1A, HNF4A ήταν αρνητικός.
Keywords:
Diabetes mellitus, Mutation, β-cell, Pancreas, Insulin
File:
File access is restricted.
document.pdf
3 MB
File access is restricted.
