Supervisors info:
Τερζής Γ., Επίκουρος Καθηγητής, ΤΕΦΑΑ, ΕΚΠΑ
Σπέγγος Κ.,Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κοσκολού Μ., Επίκουρη Καθηγήτρια, ΤΕΦΑΑ, ΕΚΠΑ
Summary:
Η νόσος Pompe είναι μια σπάνια κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή η οποία οφείλεται στην ανεπάρκεια του λυσοσωμικού ενζύμου όξινη α- γλυκοσιδάση. Τα κλινικά συμπτώματα της νόσου Pompe ποικίλουν ανάλογα με την ηλικία έναρξης, τα όργανα στόχους που έχουν υποστεί τη βλάβη καθώς και το ρυθμό εξέλιξης της διαταραχής, με αποτέλεσμα να υπάρχει μεγάλη φαινοτυπική ποικιλομορφία όσον αφορά τη βαρύτητα και την ταχύτητα εξέλιξής της. Στην ενήλικη μορφή της νόσου, το κύριο σύμπτωμα είναι η δυσλειτουργία των σκελετικών μυών η οποία δυσχεραίνει την κινητικότητα και την αναπνευστική λειτουργία των ασθενών με συνέπεια την αδυναμία εκτέλεσης καθημερινών δραστηριοτήτων. Οι ασθενείς καταλήγουν, συνήθως, από την ανεπάρκεια των αναπνευστικών μυών. Πριν από έξι χρόνια εγκρίθηκε η μοναδική μέχρι σήμερα θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (Myozyme, Genzyme, USA) με την οποία φαίνεται ότι, τουλάχιστον, σταθεροποιείται η κατάσταση αυτών των ασθενών. Η θεραπεία λαμβάνεται με ενδοφλέβια έγχυση του φαρμάκου κάθε 2 εβδομάδες. Ωστόσο, μελέτες σε πειραματόζωα έδειξαν ότι η απορρόφηση του φαρμάκου από τους σκελετικούς μυς δεν είναι επαρκής, κάτι που ίσως συνδέεται με τη χαμηλή αιματική ροή στους σκελετικούς μυς κατά τη διάρκεια της ενδοφλέβιας έγχυσης του φαρμάκου. Η σωματική άσκηση προκαλεί αύξηση της αιματικής ροής στους ασκούμενους μυς. Συνεπώς, είναι εύλογη η διατύπωση της υπόθεσης ότι η ήπια σωματική άσκηση κατά τη διάρκεια της ενδοφλέβιας έγχυσης του φαρμάκου ίσως βοηθά στην καλύτερη απορρόφηση του φαρμάκου από τους εργαζόμενους μύ, και επομένως, ίσως βελτιώνει τη λειτουργική ικανότητα των ασθενών. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση της επίδραση της ήπιας σωματικής άσκησης κατά τη διάρκεια της ενδοφλέβιας έγχυσης του φαρμάκου ενζυμικής υποκατάστασης στη μυϊκή δύναμη, τη σωματική σύσταση και την ικανότητα βάδισης σε 6 λεπτά, σε ασθενείς με νόσο Pompe ενήλικης μορφής. Στη μελέτη συμμετείχαν 5 ασθενείς (50% του ελληνικού πληθυσμού διαγνωσμένων με νόσο Pompe), οι οποίοι ήταν ενταγμένοι σε πρόγραμμα ενζυμικής θεραπείας και συστηματικής σωματικής άσκησης τουλάχιστον για 12 μήνες, και είχαν σταθερές τιμές μυϊκής δύναμης, σωματικής σύστασης και λειτουργικής ικανότητας, τουλάχιστον τις τελευταίες 6 εβδομάδες πριν την έναρξη της παρέμβασης (Τ1). Οι ασθενείς αυτοί εκτελούσαν ποδηλασία 30΄ και ασκήσεις με αντιστάσεις κατά τη διάρκεια της έγχυσης του φαρμάκου (κάθε δύο εβδομάδες), για 26 εβδομάδες, ενώ παράλληλα συνέχιζαν να ασκούνται με επίβλεψη, συστηματικά, 3 φορές την εβδομάδα. Πριν (Τ2) και μετά (Τ3) από την παρεμβατική περίοδο αξιολογήθηκε η ισομετρική μυϊκή δύναμη σε μυϊκές ομάδες των άνω και κάτω άκρων, η ικανότητα βάδισης σε 6 λεπτά καθώς και η σωματική σύσταση. Από την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων με ανάλυση διασποράς επαναλαμβανόμενων μετρήσεων, προέκυψε ότι η εξάμηνη προπονητική παρεμβατική περίοδος κατά τη διάρκεια της ενδοφλέβιας έγχυσης του φαρμάκου δεν επιφέρει καμία στατιστικά σημαντική αλλαγή στην μυϊκή δύναμη των άνω (π.χ. καμπτήρες αγκώνα Τ2: 15,9 ± 4,5kg - Τ3: 16,1 ± 6,1kg) και κάτω άκρων (π.χ. εκτείνοντες γόνατος Τ2: 8,4 ± 1,9kg - Τ3: 8,8 ± 2,5kg), στην εξάλεπτη δοκιμασία βάδισης (Τ2: 519 ± 68m - T3: 529 ± 66m) καθώς και στη σωματική σύσταση των ασθενών (π.χ. άλιπη μάζα Τ2: 41,21 ± 11,12kg - Τ3: 40,64 ± 10,80kg). Τα αποτελέσματα αυτά υποδηλώνουν ότι η άσκηση κατά τη διάρκεια της θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης ίσως δεν επιφέρει λειτουργικές αλλαγές στους ασθενείς με νόσο Pompe ενήλικης μορφής οι οποίοι ακολουθούν συστηματικό πρόγραμμα άσκησης και είναι ενταγμένοι σε θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.
Keywords:
νόσος Pompe, θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, διαταραχή της όξινης α- γλυκοσιδάσης, σωματική άσκηση
