Μελέτη της κατάστασης των γονιδίων EGFR, BRAF,KRAS, ALK και της έκφρασης PD-L1 σε σειρά μη μικροκυτταρικών καρκινωμάτων πνεύμονα ενός Πανεπιστημιακού Τριτοβάθμιου Νοσοκομείου

Περικλής Φούκας, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ Νικόλαος Καβαντζάς, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ Ιωάννης Παναγιωτίδης, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ

Μελέτη της κατάστασης των γονιδίων EGFR, BRAF,KRAS, ALK και της έκφρασης PD-L1 σε σειρά μη μικροκυτταρικών καρκινωμάτων πνεύμονα ενός Πανεπιστημιακού Τριτοβάθμιου Νοσοκομείου

Μελέτη της κατάστασης των γονιδίων EGFR, BRAF,KRAS, ALK και της έκφρασης PD-L1 σε σειρά μη μικροκυτταρικών καρκινωμάτων πνεύμονα ενός Πανεπιστημιακού Τριτοβάθμιου Νοσοκομείου

ΣΤΟΧΟΣ: Ο μοριακός έλεγχος έχει επιτρέψει την εφαρμογή στοχευμένων θεραπειών στο καρκίνωμα του πνεύμονα. Καθώς η εθνικότητα μπορεί να παίζει ρόλο στο προφίλ μεταλλάξεων των όγκων, αναζητήθηκαν γονίδια που είχαν αναλυθεί σε ασθενείς Ελληνικής εθνικότητας με μη μικροκυτταρικό καρκίνωμα πνεύμονα. ΜΕΘΟΔΟΙ: Έγινε συλλογή 833 ασθενών που είχαν διαγνωσθεί με καρκίνωμα πνεύμονα από τον Ιανουάριο 2010 έως Σεπτέμβριο 2021 στο Τριτοβάθμιο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο «Αττικόν». Εξαιρέθηκαν ασθενείς με μικροκυτταρικό καρκίνωμα πνεύμονα, χωρίς γνωστή ιστολογία, και με μεταστάσεις στον πνεύμονα, οπότε στη μελέτη συμπεριλήφθηκαν 718 ασθενείς με μη μικροκυτταρικό καρκίνωμα πνεύμονα. Έγινε καταγραφή της κατάστασης των γονιδίων EGFR, KRAS, BRAFκαι ALK, καθώς και της έκφρασης PD-L1(TPS) και συσχετίσθηκαν με κλινικοπαθολογοανατομικές παραμέτρους. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Οι περισσότεροι ασθενείς ήταν άνδρες (72.1%), με μέση ηλικία τα 67 έτη (ελάχιστο 34 και μέγιστο 93 έτη). Συνοψίζοντας, 126 ασθενείς (17.7% του δείγματος) έφεραν μεταλλάξεις. Πιο συγκεκριμένα, 59 ασθενείς (8.4% από 700 ασθενείς) έφεραν μεταλλάξεις στο γονίδιο του EGFR, με πιο συχνές τις ελλείψεις στο εξώνιο 19 (5.4%). 61 ασθενείς (34.7% από 176 ασθενείς) είχαν μεταλλάξεις στο γονίδιο του KRAS, απ’ τις οποίες η πιο συχνή ήταν η G12C (13.6%). Μόνο 6 ασθενείς από 358 ασθενείς που είχαν ελεγχθεί για μεταλλάξεις στο γονίδιο BRAF έφεραν τη μετάλλαξη V600E (1.7%). 4 από 482 ασθενείς (0.8%) είχαν ανασυνδυασμό ALK. Από τους 379 ασθενείς που είχε υπολογιστεί το PD-L1 TPS, 162 (42.7%) είχαν TPS <1%, 141 (37.2%) TPS 1-49% και 76 (20.1%) TPS ≥50%. Οι περισσότερες μεταλλάξεις παρατηρήθηκαν σε μη πλακώδη ιστολογία (19.2% vs. 6.2%, p=0.003) και στο γυναικείο φύλο (28.8% vs.13.4%,p<0.001). Η ηλικία δε συσχετίσθηκε στατιστικά σημαντικά με τις μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο EGFR ήταν πιο συχνές στις γυναίκες (20% vs. 4%, p<0.001) και στους μη καπνιστές (30.8% vs. 0.9% or 5.6% σε καπνιστές ή πρώην καπνιστές, αντίστοιχα, p<0.001). Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο του KRAS ανιχνεύονταν πιο συχνά στα χειρουργικά παρασκευάσματα (50.8% vs. 25.9% στις βιοψίες, p<0.05). Η μετάλλαξη V600E του γονιδίου BRAF συσχετίσθηκε με υψηλό βαθμό διαφοροποίησης (18.2% vs. 1.1% στο χαμηλό βαθμό διαφοροποίησης, p<0.001). Ωστόσο, είναι αναγκαίο να διεξαχθεί περαιτέρω μελέτη για να ερευνηθεί η προγνωστική σημασία των ήδη γνωστών και των νέων γονιδίων στόχων στον ελληνικό πληθυσμό με μη μικροκυτταρικό καρκίνωμα πνεύμονα.

52

0