A novel homozygous ALPK3 variant associated with cardiomyopathy and skeletal muscle involvement

Επιστημονική δημοσίευση - Άρθρο Περιοδικού uoadl:2996869 23 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Ερευνητικό υλικό ΕΚΠΑ
Τίτλος:
A novel homozygous ALPK3 variant associated with cardiomyopathy and skeletal muscle involvement
Γλώσσες Τεκμηρίου:
Αγγλικά
Περίληψη:
Δεν υπάρχει περίληψη
Έτος δημοσίευσης:
2022
Συγγραφείς:
Papadopoulos, C.
Kekou, K.
Anastasakis, A.
Svingou, M.
Malfatti, E.
Metay, C.
Chrysanthou, M.
Paschou, C.
Miliopoulos, D.
Efthimiadis, G.
Adamopoulos, S.
Papadimas, G.
Περιοδικό:
Muscle and Nerve
Εκδότης:
John Wiley and Sons Inc
Τόμος:
65
Αριθμός / τεύχος:
3
Σελίδες:
E7-E10
Λέξεις-κλειδιά:
alpha kinase 3; creatine kinase; protein kinase; unclassified drug, adult; cardiomyopathy; case report; clinical article; congestive cardiomyopathy; disease association; electromyography; heart failure; homozygosity; human; human tissue; hypertrophic cardiomyopathy; Letter; male; morphology; muscle atrophy; muscle biopsy; myopathy; skeletal muscle; whole exome sequencing
Επίσημο URL (Εκδότης):
DOI:
10.1002/mus.27471
Το ψηφιακό υλικό του τεκμηρίου δεν είναι διαθέσιμο.