A homozygous GDAP2 loss-of-function variant in a patient with adult-onset cerebellar ataxia

Επιστημονική δημοσίευση - Άρθρο Περιοδικού uoadl:3104371 26 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Ερευνητικό υλικό ΕΚΠΑ
Τίτλος:
A homozygous GDAP2 loss-of-function variant in a patient with adult-onset cerebellar ataxia
Γλώσσες Τεκμηρίου:
Αγγλικά
Περίληψη:
Δεν υπάρχει περίληψη
Έτος δημοσίευσης:
2020
Συγγραφείς:
Breza, M.
Bourinaris, T.
Efthymiou, S.
Maroofian, R.
Athanasiou-Fragkouli, A.
Tzartos, J.
Velonakis, G.
Karavasilis, E.
Angelopoulou, G.
Kasselimis, D.
Potagas, C.
Stefanis, L.
Karadima, G.
Koutsis, G.
Houlden, H.
Περιοδικό:
Brain Sciences
Εκδότης:
Oxford University Press
Τόμος:
143
Αριθμός / τεύχος:
6
Σελίδες:
e49
Λέξεις-κλειδιά:
DNA; ganglioside induced differentiation associated protein 2; protein; unclassified drug, adult; autosomal recessive disorder; case report; causality; cerebellar ataxia; clinical article; disease course; dysarthria; ethnic group; frameshift mutation; Greek (people); homozygosity; human; Letter; loss of function mutation; male; middle aged; neurologic gait disorder; nuclear magnetic resonance imaging; onset age; pathogenicity; pedigree analysis; priority journal; susceptibility weighted imaging; cerebellar ataxia; genetics; homozygote; mutation; patient, Adult; Cerebellar Ataxia; Homozygote; Humans; Mutation; Patients
Επίσημο URL (Εκδότης):
DOI:
10.1093/brain/awaa120
Το ψηφιακό υλικό του τεκμηρίου δεν είναι διαθέσιμο.