First heterozygous NOP10 mutation in familial pulmonary fibrosis

Επιστημονική δημοσίευση - Άρθρο Περιοδικού uoadl:3104373 28 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Ερευνητικό υλικό ΕΚΠΑ
Τίτλος:
First heterozygous NOP10 mutation in familial pulmonary fibrosis
Γλώσσες Τεκμηρίου:
Αγγλικά
Περίληψη:
Δεν υπάρχει περίληψη
Έτος δημοσίευσης:
2020
Συγγραφείς:
Kannengiesser, C.
Kannengiesser, C.
Kannengiesser, C.
Manali, E.D.
Revy, P.
Callebaut, I.
Ba, I.
Ba, I.
Ba, I.
Borgel, A.
Borgel, A.
Oudin, C.
Oudin, C.
Haritou, A.
Haritou, A.
Kolilekas, L.
Malagari, K.
Borie, R.
Borie, R.
Lainey, E.
Boileau, C.
Boileau, C.
Crestani, B.
Crestani, B.
Papiris, S.A.
Περιοδικό:
European Respiratory Journal
Εκδότης:
European Respiratory Society
Τόμος:
55
Αριθμός / τεύχος:
6
Λέξεις-κλειδιά:
fish protein; telomerase; NOP10 protein, human; small nucleolar ribonucleoprotein, ACD gene; aged; brother; clinical article; DKC1 gene; epigenetics; familial pulmonary fibrosis; female; flow cytometry; gene; gene identification; gene mutation; heritability; heterozygosity; human; Letter; leukemia; leukopenia; liver cirrhosis; lung fibrosis; missense mutation; NAF1 gene; NHP2 gene; NOP10 gene; onset age; PARN gene; priority journal; protein blood level; protein structure; RTEL1 gene; SHQ1 gene; sibling; sister; telomere length; TERC gene; TERT gene; TINF2 gene; whole exome sequencing; WRAP53 gene; ZCCHC8 gene; genetics; heterozygote; lung fibrosis; mutation, Heterozygote; Humans; Mutation; Pulmonary Fibrosis; Ribonucleoproteins, Small Nucleolar
Επίσημο URL (Εκδότης):
DOI:
10.1183/13993003.02465-2019
Το ψηφιακό υλικό του τεκμηρίου δεν είναι διαθέσιμο.