Genetic modifiers to the PLN L39X mutation in a patient with DCM and sustained ventricular tachycardia?

Επιστημονική δημοσίευση - Άρθρο Περιοδικού uoadl:3110099 26 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Ερευνητικό υλικό ΕΚΠΑ
Τίτλος:
Genetic modifiers to the PLN L39X mutation in a patient with DCM and sustained ventricular tachycardia?
Γλώσσες Τεκμηρίου:
Αγγλικά
Περίληψη:
Δεν υπάρχει περίληψη
Έτος δημοσίευσης:
2015
Συγγραφείς:
Sanoudou, D.
Kolokathis, F.
Arvanitis, D.
Al-Shafai, K.
Krishnamoorthy, N.
Buchan, R.J.
Walsh, R.
Tsiapras, D.
Barton, P.J.R.
Cook, S.A.
Kremastinos, D.
Yacoub, M.
Περιοδικό:
Global Cardiology Science and Practice
Εκδότης:
HBKU Press
Τόμος:
2015
Αριθμός / τεύχος:
2
Λέξεις-κλειδιά:
merosin, adult; Alstrom Syndrome 1 gene; Article; atrial fibrillation; CACNB2 gene; case report; congestive cardiomyopathy; death; frameshift mutation; genotype phenotype correlation; heart left ventricle ejection fraction; heart left ventricle hypertrophy; heart ventricle extrasystole; heart ventricle tachycardia; heterozygote; high throughput sequencing; hospital readmission; human; implantable cardioverter defibrillator; laminin 2 gene; left ventricular systolic dysfunction; male; middle aged; modifier gene; next generation sequencing; nonsense mutation; PLN gene; single nucleotide polymorphism; sustained ventricular tachycardia
Επίσημο URL (Εκδότης):
DOI:
10.5339/gcsp.2015.29
Το ψηφιακό υλικό του τεκμηρίου δεν είναι διαθέσιμο.