Αξιολόγηση της παροχής υπηρεσίας κλινικής γενετικής στον τομέα των σπανίων δυσμορφικών συνδρόμων σε ένα ελληνικό τμήμα κλινικής γενετικής

Διδακτορική Διατριβή uoadl:1305809 107 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Τομέας Υγείας - Μητέρας - Παιδιού
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2015-10-29
Έτος εκπόνησης:
2015
Συγγραφέας:
Ντούζγου Σοφία
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Ομότιμος καθηγητής Εμμανουήλ Καναβάκης
Πρωτότυπος Τίτλος:
Αξιολόγηση της παροχής υπηρεσίας κλινικής γενετικής στον τομέα των σπανίων δυσμορφικών συνδρόμων σε ένα ελληνικό τμήμα κλινικής γενετικής
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Evaluation of a Greek dysmorphology service
Περίληψη:
Η μελέτη αυτή περιλαμβάνει παραδείγματα μεμονωμένων Ελλήνων ασθενών με
εξαιρετικά σπάνια γενετικά σύνδρομα που διεγνώσθησαν μέσω χρωμοσωμικής ανάλυσης
με μικροσυστοιχίες (ΧΑΜ) και παραδείγματα ελληνικών πληθυσμών με ένα δυσμορφικό
σύνδρομο που προκαλείται από ιδρυτική μετάλλαξη: και στις δύο κατηγορίες
περιγράφουμε τον συγκεκριμένο αντίκτυπο της υπηρεσίας δυσμορφολογίας στην
οριοθέτηση και εμπλουτισμό των αντίστοιχων φαινοτύπων, στην παροχή πληροφοριών
σχετικών με τη πρόγνωση των ασθενών και στην δημιουργία υποθέσεων σχετικά με
τους υποκείμενους παθολογικούς μηχανισμούς. Δείξαμε επίσης ότι είναι πιο πιθανό
μια ΧΑΜ να εκτελεστεί αν προταθεί σε αγγλική υπηρεσία κλινικής γενετικής και
όχι στις μεσογειακές υπηρεσίες. Αυτό το δεδομένο αντανακλά πιθανότατα τις
διαφορές δυνατότητας πρόσβασης σε γενετικές εξετάσεις λόγω των συγκεκριμένων
περιορισμών στη χρηματοδότηση τους, στις μεσογειακές χώρες. Δείξαμε επίσης ότι,
η πρώτη επίσκεψη σε μια κλινική δυσμορφολογίας είναι πιο σημαντική, όσον αφορά
την επίτευξη κλινικής διάγνωσης, από ό,τι η επανεξέταση. Αποδείξαμε επίσης ότι
μια επιβεβαιωμένη διάγνωση ενός δυσμορφικού γενετικού συνδρόμου μειώνει
σημαντικά τα αιτήματα για άλλες, μη γενετικές, εργαστηριακές έρευνες. Αντίθετα,
αυξάνει τις παραπομπές για επανεξέταση από άλλους ειδικούς και, σε πιό
σημαντικό βαθμό αυξάνει τις παραπομπές για τον έλεγχο πιθανών συσχετιζόμενων
επιπλοκών. Η μελέτη μας αποτελεί την πρώτη ποσοτικοποίηση της ζήτησης υπηρεσιών
υγείας, μετά τη διάγνωση ενός δυσμορφικού, γενετικού συνδρόμου.
Στην εποχή της γενωμικής ιατρικής, το μείγμα της ειδικής γνώσης στην
δυσμορφολογία και των τεχνολογιών αλληλούχισης νέας γενιάς (εξωμική και
γενωμική ανάλυση) θα είναι πολύ παραγωγικό τόσο στην έρευνα όσο και στη
μεταφορά στην κλινική διαχείριση.
Λέξεις-κλειδιά:
Ιατρική γενετική, Γενετικό σύνδρομο, Συγγενής ανωμαλία, Δυσμορφολογία, Μετάλλαξη
Ευρετήριο:
Ναι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
9-10
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
104
Αριθμός σελίδων:
157