Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Δημήτριος Καφετζής, Καθηγητής Παιδιατρικής, Λυδία Κόσσυβα, Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής, Μαρία Τσολιά, Καθηγήτρια Παιδιατρικής
Περίληψη:
ΣΚΟΠΟΣ
Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η αναζήτηση επίκτητων διαταραχών
αιμοσφαιρινοποίησης καθώς και παθολογικών εγκλείστων σε παιδιατρικούς ασθενείς
κατά την πρωτοδιάγνωση κακοήθους νοσήματος του αιμοποιητικού συστήματος.
ΥΛΙΚΟ
Τριάντα (36) ασθενείς με πρωτοδιάγνωση οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας (ΟΛΛ),
οξείας μυελογενούς λευχαιμίας (ΟΜΛ), νεανικής μυελομονοκυτταρικής λευχαιμίας,
Ηοdgkin και μη Ηοdgkin λεμφώματος και ιστιοκυττάρωσης.
ΜΕΘΟΔΟΙ
Ανάλυση περιφερικού αίματος με άμεση επισκόπηση επιχρίσματος αίματος, ποσοτικό
προσ-διορισμό αιμοσφαιρίνης, αιματοκρίτη, ερυθροκυτταρικών δεικτών (MCV, MCH
και δικτυοερυθρoκυττάρων) καθώς και ηλεκτροφόρηση Hb και έμβιος χρώση για
αναζήτηση χαρακτηριστικών παθολογικών αιμοσφαιρινικών εγκλείστων.
Στις περιπτώσεις όπου κρίνεται απαραίτητο διενεργείται και γονιδιακός έλεγχος
των παιδιών προς αποκλεισμό παρουσίας σιωπηρού γόνου αιμοσφαιρινοπάθειας.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ
Στη μελέτη συμμετείχαν 36 ασθενείς με κακοήθη αιματολογικά νοσήματα, 39 υγιείς
μάρτυρες και 21 παιδιά με συμπαγείς όγκους. Επί του συνόλου των παιδιών
χρειάστηκε να πραγματοποιηθεί ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης στους γονείς σε
ποσοστό 11,5% (11/96). Στα 11 αυτά δείγματα βρέθηκαν 3 φορείς μεσογειακής
αναιμίας και 1 με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία. Από τα 11 δείγματα 2 (18%)
προέρχονταν από τους μάρτυρες και 9 (82%) από τους ασθενείς με αιματολογικές
κακοήθειες. Στην ομάδα των μαρτύρων και οι δύο (5,5%) ασθενείς διαπιστώθηκε ότι
είχαν στίγμα β μεσογειακής αναιμίας ενώ ο στην ομάδα των ασθενών διαπιστώθηκε η
ύπαρξη ενός φορέα β μεσογειακής αναιμίας και ενός ασθενούς με
μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία. Στο 12,5% των παιδιών χρειάστηκε να γίνει
γονιδιακός έλεγχος. Συνολικά στο 4,2% των παιδιών βρέθηκε μη φυσιολογικό
αποτέλεσμα στην ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης των γονέων. Υπήρξε σημαντική
διαφορά στις τιμές των ποσοστών της αιμοσφαιρίνης Α των παιδιών μεταξύ των
ομάδων. Συγκεκριμένα, μετά τη διόρθωση κατά Bonferroni βρέθηκε ότι τα παιδιά με
αιματολογική κακοήθεια είχαν σημαντικά χαμηλότερα ποσοστά HbΑ σε σύγκριση με τα
παιδιά της ομάδας ελέγχου (p<0,001).Συγκεκριμένα, τα παιδιά με κακοήθη
αιματολογική νόσο είχαν σε σημαντικά υψηλότερο ποσοστό παθολογικές τιμές F σε
σύγκριση με τα παιδιά της ομάδας ελέγχου (p=0,002) και τα παιδιά με συμπαγείς
όγκους (p=0,03). Το ποσοστό εμφάνισης εγκλείστων ήταν σημαντικά υψηλότερο στα
παιδιά με κακοήθη αιματολογική νόσο σε σύγκριση με το αντίστοιχο ποσοστό των
παιδιών της ομάδας ελέγχου (p=0,018) αλλά και με την ομάδα των συμπαγών όγκων
(p=0,043). Επίσης, τα ποσοστά θανάτου σε ασθενείς με αιματολογική κακο
ήθεια πριν την ολοκλήρωση της θερα¬πείας εφόδου και εντατικοποίησης σε ότι
αφορά τη συγκέντρωση της ΗbA, HbA2, HbF και της φεριτίνης δεν διέφεραν
σημαντικά. Εν τούτοις η παρουσία εγκλείστων συσχετίστηκε σε στατιστικά
σημαντικό βαθμό με το θάνατο (p=0,025). Τέλος, η παρουσία εγκλείστων δεν
σχετίστηκε με την ομάδα κινδύνου, αν και τείνει να είναι στατιστικά πιο
σημαντική στους ασθενείς με υψηλού κινδύνου (p=0.073).
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ
Με την παρούσα μελέτη, αν και το δείγμα είναι μικρό, παρατηρήθηκε διαταραχή
στην ποσοστιαία σύσταση των επιμέρους αιμοσφαιρινών κατά την ηλεκτροφόρηση της
αιμοσφαιρίνης καθώς και ύπαρξη πρόδρομων κλασμάτων αιμοσφαιρίνης στους
ασθενείς οι οποίοι έπασχαν από αιματολογικές νεοπλασίες. Επίσης στους ασθενείς
με αιματολογικές κακοήθειες βρέθηκε μειωμένη συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης HbA
σε στατιστικά σημαντικό βαθμό, ενώ διαπιστώθηκε αυξημένη συχνότητα παρουσίας
εγκλείστων στην ίδια ομάδα ασθενών σε σύγκριση με τους υγιείς μάρτυρες αλλά και
με τους ασθενείς με συμπαγείς όγκους.
