Κατεύθυνση Κλινικοπαθολογοανατομική θεώρηση των νεοπλασιών του ανθρώπου
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας

2013-12-20

2013

Ζαχαροπούλου Παναγιώτα

Ανδρέας Λάζαρης

Γενετική ανάλυση γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σε 'Eλληνες ασθενείς με ανδρικό καρκίνο του μαστού

Ελληνικά

Ο ανδρικός καρκίνος του μαστού ανήκει στα σπάνια νεοπλάσματα, με ποσοστό 1% στο
σύνολο των καρκίνων. Παρ’ όλα αυτά, υπάρχει τάση αύξησης των ποσοστών εμφάνισης
της ασθένειας τα τελευταία χρόνια παγκοσμίως και παράλληλα μικρός αριθμός
μελετών που αφορούν σε αυτή. Από την ανακάλυψη της συμβολής των BRCΑ1 και BRCA2
γονιδίων στην αιτιολογία της ασθένειας, έχουν πραγματοποιηθεί μελέτες σε μικρά
δείγματα ασθενών σε διαφορετικούς πληθυσμούς για την ταυτοποίηση μεταλλάξεων
των γονιδίων που ευθύνονται για την εμφάνιση του καρκίνου. Στην παρούσα εργασία
εξετάστηκαν 20 Έλληνες ασθενείς για σημειακές μεταλλάξεις και γονιδιακές
ανακατατάξεις στα BRCA1 και BRCA2 με τη μέθοδο του Next Generation Sequencing
και την MLPA. Τα αποτελέσματα έδειξαν μετάλλαξη στο BRCA1 για έναν μόνο από
τους ασθενείς και πιο συγκεκριμένα την 5832insC και καμία γονιδιακή αναδιάταξη.

Άνδρας, Καρκίνος μαστού, BRCA1, BRCA2

Όχι

0

Ναι

112

102

Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.

https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/1310432