Μονάδα:
Κατεύθυνση Φαρμακευτική Ανάλυση - Έλεγχος ποιότηταςΒιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2014-12-01
Συγγραφέας:
Μπιρμπίλης Χρήστος
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Λουκάς Ι. Αναπλ. Καθηγητής (Επιβλέπων), Παντερή Ε. Αναπλ. Καθηγήτρια, Ντότσικας Ι. Λέκτορας
Πρωτότυπος Τίτλος:
Ανίχνευση συνδεομένων με την εκδήλωση παχυσαρκίας μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών των γονιδίων FTO & MC4R σε ελληινκό πληθυσμό με χρήση real time PCR
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Detection of genetic variations (SNPs) in two major obesity related genes (FTO- MC4R) in Greek population.
Περίληψη:
Η παχυσαρκία αποτελεί την πιο συχνή ‘μη μολυσματική μορφή επιδημίας’
παγκοσμίως. Σήμερα με σχεδόν δύο δισεκατομμύρια ανθρώπους να χαρακτηρίζονται
ως υπέρβαροι/παχύσαρκοι καθίσταται εμφανές ότι τα περιβαλλοντικά ερεθίσματα
δρουν σε συνεργεία με την γενετική προδιάθεση για την νόσο. Ο τέταρτος
υποδοχέας των μελανοκορτίνων (MC4R) αποτελεί ένα από τα πιο κρίσιμα μόρια του
ενεργειακού ισοζυγίου. Σε μοριακό επίπεδό μέχρι στιγμής περισσότερες από150
μεταλλάξεις του έχουν ανιχνευτεί, ωστόσο η σημειακή μετάλλαξη που επιδρά
περισσότερο στην εμφάνιση της παχυσαρκίας είναι ο πολυμορφισμός rs17782313(T>C)
που βρίσκεται 188 kb καθοδικά του ανοιχτού πλαισίου ανάγνωσης.Ένα έτερο γονίδιο
μείζονος σημασίας για την εκδήλωση της νόσου αποτελεί το fat mass and
obesity-associated gene (FTO) που εκφράζει μια απομεθυλάση, η οποία μετέχει σε
μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA και δρα ως μεταγραφικός συνενεργοποιητής.
Σημειακές μεταλλάξεις που εδράζονται στην πρώτη ιντρονική περιοχή του
γονιδίου και ιδιαίτερα ο πολυμορφισμός rs9939609(Τ>Α) ευθύνονται για την
εκδήλωση παχυσαρκίας πολυγονιδιακής μορφής.Τα αποτελέσματα της παρούσας
εργασίας η οποία μελέτησε την συχνότητα των προαναφερθέντων πολυμορφισμών σε
υπόστρωμα γενετικού υλικού 1530 νεογνών αποκάλυψε ότι και τα δυο SNP είναι
εξαιρετικά διαδεδομένα με το 79,8% των ατόμων να φέρουν ένα ή περισσότερα
αλληλόμορφα των δύο πολυμορφισμών. Το συγκεκριμένο γενετικό υλικό απομονώθηκε
από κηλίδες ξηρού αίματος (DBS) ενώ η ανίχνευση των πολυμορφισμών έγινε με την
τεχνική real time PCR.Για το SNP rs9939609 του FTO το 18% των νεογνών
χαρακτηρίζονταν ως ομοζύγώτες ως προς τον πολυμορφισμό, το 46,1% ως
ετεροζυγώτες, ενώ το 35,9% στερούνταν παρουσίας του πολυμορφισμού.Όσον αφορά
τον rs17782313 του MC4R το 6,7% των νεογνών αποτελούσαν ομοζυγώτες του SNP, το
36,3% ήταν ετεροζυγώτες και το 57% δεν έφεραν τον πολυμορφισμό.
Λέξεις-κλειδιά:
Παχυσαρκία , MC4R, FTO, ΔΜΣ, PCR
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
75
