Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Γεώργιος Λυρίτης, Ομότιμος Καθηγητής, Ιατρική,ΕΚΠΑ
Ισμήνη-Νίκη Δοντά, Καθηγήτρια, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Ιωάννης Τριανταφυλλόπουλος, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Περίληψη:
Σκοπός: Η διερεύνηση της συσχέτισης μεταξύ των βασικών βιοχημικών παραμέτρων του οστικού μεταβολισμού, σε ασθενείς που πάσχουν από τις νόσους φαινυλκετονουρία και γαλακτοζαιμία.
Ασθενείς και μέθοδος: Δύο ομάδες ασθενών αποτελούν τον υπό μελέτη πληθυσμό. Η ομάδα που πάσχει από κάποια μορφή της φαινυλκετονουρίας (κλασσική, ενδιάμεση, ήπια υπερφαινυλαλανιναιμία) και αποτελείται από100 αγόρια και κορίτσια με μέσο όρο ηλικίας 11,82±10,21 και η ομάδα που πάσχει από κάποια μορφή διαταραχής του μεταβολισμού της γαλακτόζης, που αποτελείται από 22 αγόρια και κορίτσια, με μέσο όρο ηλικίας 7,97±5,1 ετών. Όλοι οι ασθενείς διαγνώσθηκαν έγκαιρα μέσω του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) της Ελλάδας και άμεσα εφαρμόστηκε η κατάλληλη θεραπευτική αγωγή. Οι δείκτες που μετρήθηκαν σε ορό αίματος των πασχόντων ήταν: ασβέστιο, φωσφόρος, μαγνήσιο, κρεατινίνη, αλκαλική φωσφατάση, αλβουμίνη, χοληστερόλη, τριγλυκερίδια, HDL, LDL, βιταμίνη D, αιμοσφαιρίνη και φερριτίνη, στα πλαίσια του προγραμματισμένου ελέγχου παρακολούθησής τους. Επίσης, υπολογίστηκαν τα Z-scores των: Δ.Μ.Σ (BMI), βάρους σώματος και ύψους, προκειμένου να αξιολογηθεί η σωματική τους ανάπτυξη.
Αποτελέσματα: Για τη γαλακτοζαιμία: οι βιοχημικοί δείκτες που μετρήθηκαν δεν έδειξαν καμία στατιστικά σημαντική διαφορά μεταξύ των ομάδων των ασθενών (αγόρια/κορίτσια, τρεις τύποι της νόσου: κινάση, επιμεράση και κλασσική γαλακτοζαιμία). Η κρεατινίνη εμφάνισε τιμές στα χαμηλότερα φυσιολογικά επίπεδα σε αντίθεση με την αλκαλική φωσφατάση που παρουσίασε τιμές στα ανώτερα φυσιολογικά επίπεδα. Στατιστικά σημαντικές διαφορές παρατηρήθηκαν όσον αφορά τις τιμές του BMI, μεταξύ των τύπων της νόσου και της βιταμίνης D ως προς την ηλικία, το βάρος σώματος και το ύψος, στα κορίτσια. Αρνητική γραμμική συσχέτιση εμφανίστηκε μεταξύ της βιταμίνης D με την κρεατινίνη και την HDL και του ασβεστίου με την κρεατινίνη, σε όλους τους ασθενείς.
Όσον αφορά την φαινυλκετονουρία, τα αποτελέσματα των μετρήσεων των Z-scores για BMI, βάρος σώματος και ύψος, δεν εμφάνισαν καμία στατιστικά σημαντική διαφορά σε όλες τις ομάδες των ασθενών: PKU/HPA, καλή-κακή συμμόρφωση στη δίαιτα. Όλες οι μετρήσεις των βιοχημικών/αιματολογικών δεικτών ήταν μέσα στα φυσιολογικά όρια. Στατιστικά σημαντική διαφορά (p<0,05) εμφανίστηκε στις τιμές φαινυλαλανίνης (Phe) στις ομάδες καλή/κακή συμμόρφωση στη δίαιτα. Μεταξύ των ομάδων PKU και HPA, στατιστικά σημαντικές διαφορές εμφανίστηκαν ως προς τις τιμές των: τριγλυκεριδίων, φωσφόρου και αλκαλικής φωσφατάσης. Η σύγκριση ομάδων ασθενών στο στάδιο της προεφηβείας (<11 ετών) και της εφηβείας (>11 ετών), εμφάνισε στατιστικά σημαντικά αποτελέσματα για τους παρακάτω δείκτες, στο σύνολο του πληθυσμού: βιταμίνη D, ασβέστιο, φωσφόρος, χοληστερόλη, κρεατινίνη και επίπεδα φαινυλαλανίνης. Aρνητική γραμμική συσχέτιση, ως προς τα επίπεδα Phe, παρατηρήθηκε για τη βιταμίνη D, τον φωσφόρο και την αλκαλική φωσφατάση και θετική για την κρεατινίνη σε όλους τους ασθενείς. Αρνητική γραμμική συσχέτιση εμφανίστηκε για το ασβέστιο και θετική για το Ζ-BMI μόνο για τους ασθενείς με PKU.
Συμπέρασμα: Τα παραπάνω αποτελέσματα δημιουργούν ένα πεδίο πιο συστηματικής διερεύνησης των βασικών βιοχημικών δεικτών του οστικού προφίλ, με σκοπό την έγκαιρη ανίχνευση αλλαγών που πιθανώς να σχετίζονται με τον οστικό μεταβολισμό των ασθενών που πάσχουν από Γαλακτοζαιμία και Φαινυλκετονουρία.
Λέξεις-κλειδιά:
Φαινυλκετονουρία, Γαλακτοζαιμία, Σκελετική υγεία, Βασικό οστικό προφίλ, Βιταμίνη D
