Μελέτη μεταλλάξεων που σχετίζονται με την ανδρική υπογονιμότητα

Διπλωματική Εργασία uoadl:2818870 148 Αναγνώσεις

Μονάδα:
ΠΜΣ Αναπαραγωγική-Αναγεννητική Ιατρική
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2018-11-07
Έτος εκπόνησης:
2018
Συγγραφέας:
Σαλίγινα Χριστίνα
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Λουτράδης Δημήτριος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Δρακάκης Πέτρος, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ντόμαλη Κατερίνα, Επίκουρη Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτη μεταλλάξεων που σχετίζονται με την ανδρική υπογονιμότητα
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Μελέτη μεταλλάξεων που σχετίζονται με την ανδρική υπογονιμότητα
Περίληψη:
Η υπογονιμότητα, που ορίζεται από την αδυναμία σύλληψης μετά από ένα έτος, εκτιμάται ότι αφορά περίπου 50 εκατομμύρια ζευγάρια παγκοσμίως. Η υπογονιμότητα επηρεάζει περίπου το 15% των ζευγαριών που θέλουν να συλλάβουν και 50% των περιπτώσεων αυτών σχετίζονται με το ανδρικό παράγοντα. Σε 30 - 40% των περιπτώσεων η αιτιολογία της ανδρικής υπογονιμότητας παραμένει άγνωστη και ονομάζεται ιδιοπαθής ανδρική υπογονιμότητα. Όταν χρησιμοποιούνται τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για την επίτευξη εγκυμοσύνης, μια επαρκής γενετική διάγνωση της ανδρικής υπογονιμότητας έχει μεγάλη σημασία για να εκτιμηθεί εάν μια γενετική ανωμαλία θα μεταδοθεί στους απογόνους. Επιπλέον, υπάρχει ανάγκη για καλύτερους διαγνωστικούς βιοδείκτες για να εκτιμηθούν τα ποσοστά επιτυχίας αυτών των τεχνολογιών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Αυτή η μελέτη αφορά την βιβλιογραφική διερεύνηση των μεταλλάξεων που σχετίζονται με διάφορους παθολογικούς φαινοτύπους που διέπουν την ανδρική υπογονιμότητα όπως αζωσπερμία, ολιγοσπερμία, μακροζωοσπερμία, σφαιροζωοσπερμία, ασθενοζωοσπερμία. Συμπερασματικά, η ανδρική υπογονιμότητα είναι μια σύνθετη, πολυπαραγοντική διαταραχή και οι υποκείμενες αιτίες συχνά παραμένουν άγνωστες. Περαιτέρω έρευνα των γενετικών και μοριακών βλαβών της σπερματογένεσης είναι απαραίτητη για τη βελτίωση της διάγνωσης και την ανάπτυξη πιο εξατομικευμένων θεραπειών για τους άνδρες με ιδιοπαθή υπογονιμότητα.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Ανδρική υπογονιμότητα, Μεταλλάξεις ανδρικής υπογονιμότητας, Σπερματογένεση, Λειτουργία γονιδίων, Βλάβες γονιδίων, Σφαιροζωοσπερμία, Ασθενοζωοσπερμία, Ολιγοσπερμία, Αζωσπερμία, Μακροζωοσπερμία, SYCP3, SYCE1, HSF2, TAF4B, ZMYND15, KLHL10, AURKC, DPY19L2, SPATA16, PICK1, SEPT12
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
94
Αριθμός σελίδων:
143
Salygina Kristina Master.pdf (2 MB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο