Μονάδα:
Κατεύθυνση Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή ΚατεύθυνσηΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2019-07-02
Συγγραφέας:
Παπαστάθη Ευτυχιάνα
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Μαρία Τζέτη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ιωάννα Traeger-Συνοδινού, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ελένη Φρυσίρα, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μοριακή διερεύνηση του γονιδίου IKZF1 σε παιδιατρικούς ασθενείς με οξεία Β λεμφοβλαστική λευχαιμία
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Μοριακή διερεύνηση του γονιδίου IKZF1 σε παιδιατρικούς ασθενείς με οξεία Β λεμφοβλαστική λευχαιμία
Περίληψη:
Η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ALL) αποτελεί την πιο κοινή κακοήθεια στους παιδιατρικού ασθενείς.
Σε προηγούμενες μελέτες έχει φανεί ότι στην B-ALL δεν παρατηρούνται συχνά μεταλλάξεις στο γονίδιο ίκαρος (IKZF1), ωστόσο είναι διαδεδομένες σε υπότυπους με κακή πρόγνωση και ελλείματα σε αυτό αποτελούν μια ισχυρή ένδειξή για υποτροπή της ασθένειας.
Το γονίδιο IKZF1 αποτελείται από 8 εξώνια από τα οποία μόνο τα 7 (2-8) είναι κωδικά. Το προϊόν του γονιδίου ίκαρος, αποτελεί έναν μεταγραφικό παράγοντα που συμμετέχει μεταξύ άλλων στην ωρίμανση της λεμφοειδούς σειράς. Στον μεν αμινοτελικό άκρο εντοπίζονται 4 δακτύλιοι ψευδαργύρου οι οποίοι κωδικοποιούνται από τα εξώνια 4-6 και συνεισφέρουν στην πρόσδεση του IKZF1 στο DNA, ενώ στο καρβοξυτελικό άκρο εντοπίζονται 2 δακτύλιοι ψευδαργύρου οι οποίοι κωδικοποιούνται από το εξώνιο 8 και συμμετέχουν στον ομοδιμερισμό και τον ετεροδιμερισμό της πρωτεϊνης.
Μεταλλάξεις στο γονίδιο έχουν ως αποτέλεσμα την αύξηση του εναλλακτικού ματίσματος με αποτέλεσμα την παραγώγη ισομορφών οι οποίες λειτουργούν ως ανταγωνιστικοί παράγοντες.
Στην παρούσα εργασία μελετήθηκε το γονίδιο IKZF1 με τις τεχνικές της αλληλούχισης DNA κατά Sanger και της πολλαπλής ενίσχυσης ανιχνευτών εξαρτώμενη από τη δράση λιγάσης (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification / MLPA) σε δείγματα παιδιατρικών ασθενών που έχουν διαγνωστεί με B-ALL.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Λευχαιμία, ALL, IKZF1, Ίκαρος, Αλληλούχιση, MLPA
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
3
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
38
