Μονάδα:
Κατεύθυνση Κλινική ΧημείαΒιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2019-07-17
Συγγραφέας:
Γκιορντούμι Αΐλντα
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Ευρύκλεια Λιανίδου, Καθηγήτρια, Τμήμα Χημείας, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτη μεθυλίωσης των γονιδίων BRCA1, GSTP1 και CST6 σε δείγματα ασθενών με καρκίνο του μαστού
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Μελέτη μεθυλίωσης των γονιδίων BRCA1, GSTP1 και CST6 σε δείγματα ασθενών με καρκίνο του μαστού
Περίληψη:
Ο καρκίνος αποτελεί μια νόσο μάστιγα για την εποχή μας και η μετάσταση αποτελεί
την κυριότερη αιτία θανάτου σε ασθενείς με καρκίνο. Η ανίχνευση κυκλοφορούντων
καρκινικών κυττάρων (Circulating Tumor Cells, CTCs) και κυκλοφορούντος
καρκινικού DNA (circulating tumor DNA, ctDNA) μέσω της υγρής βιοψίας (liquid
biopsy) αποτελεί ένα σύγχρονο, αξιόπιστο και μη επεμβατικό εργαλείο για την έγκαιρη
διάγνωση, την πρόγνωση και την αντιμετώπιση του καρκίνου.
Ο καρκίνος του μαστού έχει μελετηθεί περισσότερο από κάθε άλλη μορφή καρκίνου
και αποτελεί τον κύριο τύπο καρκίνου που μαστίζει τον γυναικείο πληθυσμό. Η
έγκαιρη διάγνωση είναι καθοριστικής σημασίας για την ίαση. Η ανακάλυψη
βιοδεικτών στο πλάσμα ασθενών κρίνεται αναγκαία για την έγκαιρη διάγνωση της
νόσου την εκτίμηση του κινδύνου και για την χορήγηση εξατομικευμένης θεραπείας.
Η μεθυλίωση του DNA φυσιολογικά εξασφαλίζει την χρωμοσωμική σταθερότητα του
γονιδιώματος. Ωστόσο η υπομεθυλίωση υποκινητών ογκογονιδίων και η
υπερμεθυλίωση υποκινητών ογκοκατασταλτικών γονιδίων έχουν συσχετιστεί με
ενεργοποίηση των ογκογονιδίων και σίγαση ογκοκατασταλτικών γονιδίων αντίστοιχα.
Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η μελέτη της μεθυλίωσης των γονιδίων BRCA1,
GSTP1 και CST6 σε δείγματα ασθενών με καρκίνο του μαστού. Για τον σκοπό
χρησιμοποιήθηκαν ανεπτυγμένες από το εργαστήριο μέθοδοι MSP σε πραγματικό
χρόνο (real-time MSP). Για την μελέτη της μεθυλίωσης του γονιδίου GSTP1
χρησιμοποιήθηκαν 82 δείγματα converted DNA εκ των οποίων 24 φυσιολογικά
δείγματα, 24 δείγματα από τον πρωτοπαθή όγκο, 34 από CTCs από μεταστατικό
καρκίνο και δεν βρέθηκε κανένα μεθυλιωμένο στα φυσιολογικά (0,0%), ένα θετικό στα
δείγματα πρωτοπαθούς όγκου (4,17%) και κανένα θετικό στα CTCs (0,0%). Για την
μελέτη της μεθυλίωσης του BRCA1 χρησιμοποιήθηκαν 53 δείγματα converted DNA εκ
των οποίων 14 φυσιολογικά δείγματα, 24 δείγματα από CTCs από μεταστατικό
καρκίνο, και 15 δείγματα ctDNA από μεταστατικό καρκίνο και δεν βρέθηκε κανένα
θετικό στα φυσιολογικά (0,0%), ένα θετικό στα CTCs (4,17%) και κανένα στα ctDNA
(0,0%). Τέλος για την μελέτη μεθυλίωσης του CST6 χρησιμοποιήθηκαν 24 δείγματα
converted DNA ctDNA και βρέθηκαν 5 θετικά (20,38%). Τα δείγματα έχουν απομονωθεί, γίνει convertion και ελεγχθεί για έλεγχο ποιότητας παλαιότερα από άλλα μέλη του εργαστηρίου.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Θετικές Επιστήμες
Λέξεις-κλειδιά:
Μεθυλίωση DNA, BRCA1, GSTP1, CST6, MSP, real-time MSP, κυκλοφορούντα καρκινικά κύτταρα (CTCs), κυκλοφορούν καρκινικό DNA (ctDNA)
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
9
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
337
