Μονάδα:
Κατεύθυνση ΒιοπληροφορικήΒιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2019-10-04
Συγγραφέας:
Σέντης Γεώργιος
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Δρ. Βασιλική Α. Οικονομίδου, Επίκουρη Καθηγήτρια, Τμήμα Βιολογίας, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Δρ. Δημήτριος Ι. Στραβοπόδης, Αναπληρωτής Καθηγητής, Τμήμα Βιολογίας, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Δρ. Βασίλειος Κουβέλης, Επίκουρος Καθηγητής, Τμήμα Βιολογίας, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Πρωτότυπος Τίτλος:
Ανάλυση αποτελεσμάτων Omics με στόχο τον προσδιορισμό βιοδεικτών
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Ανάλυση αποτελεσμάτων Omics με στόχο τον προσδιορισμό βιοδεικτών
Περίληψη:
Η β-θαλασσαιμία είναι μια αιμοσφαιρινοπάθεια στην οποία παρατηρείται αναποτελεσματική ερυθροποίηση. Χαρακτηρίζεται από μεγάλο αριθμό μεταλλάξεων του
γονιδίου της β-σφαιρίνης, οι οποίες μειώνουν τη σύνθεσή της. Ο φαινότυπος που
παρουσιάζει η ασθένεια μπορεί να είναι ασυμπτωματικός, ενδιάμεσος (Thalassaemia
Intermedia, TI) ή μείζων (Thalassaemia Major, TM) με διαφορετική θεραπευτική
αντιμετώπιση (μεταγγίσεις αίματος, αποσιδήρωση και μεταμόσχευση μυελού). Η έγκαιρη
κατηγοριοποίηση των ασθενών ως TI ή TM είναι σημαντική στην κλινική πράξη για την
αποφυγή των μη απαραίτητων μεταγγίσεων και των επακόλουθων επιπλοκών τους στα
άτομα με ενδιάμεσο φαινότυπο και την έγκαιρη έναρξη των μεταγγίσεων σε άτομα με μείζων θαλασσαιμία. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιήθηκαν δεδομένα γονιδιακής έκφρασης (RNASeq) 2999 στατιστικώς σημαντικών διαφορικώς εκφραζόμενων γονιδίων από 49 δείγματα (υγιών ατόμων και ασθενών με ενδιάμεση και μείζων θαλασσαιμία), τα οποία αναλύθηκαν με το εργαλείο GeneSrF που χρησιμοποιεί τον αλγόριθμο μηχανικής μάθησης “Τυχαίο Δάσος”. Το GeneSrF χρησιμοποιήθηκε για την ανακάλυψη γονιδίων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως βιοδείκτες. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η εκπαίδευση του αλγορίθμου για τη διάκριση μεταξύ ασθενών και υγιών (Η) ατόμων οδηγεί σε μεγάλη αξιοπιστία στη διάκριση μεταξύ H & TI και μεγαλύτερη αξιοπιστία στη διάκριση μεταξύ H & TM ατόμων. Ωστόσο, η διάκριση μεταξύ των δειγμάτων ΤΙ και ΤΜ δεν ήταν εφικτή. Τέλος, η παρούσα εργασία εντόπισε γονίδια που θα ελέγχουν πειραματικά και πιθανώς να συνεισφέρει μελλοντικά στον προσδιορισμό βιοδεικτών για την αποτελεσματική κατηγοριοποίηση των θαλασσαιμικών ασθενών.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Θετικές Επιστήμες
Λέξεις-κλειδιά:
β-θαλασσαιμία, βιοδείκτες, κατηγοριοποίηση, τυχαίο δάσος, μηχανική μάθηση, βιολογία, βιοπληροφορική
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
30
