Μονάδα:
Κατεύθυνση Έρευνα στην Γυναικεία ΑναπαραγωγήΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2019-10-29
Συγγραφέας:
Χατζηαγγέλου Αναστάσιος
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Μαστοράκος Γεώργιος, Καθηγητής, Τμήμα Ιατρικής, ΕΚΠΑ
Μίκος Θεμιστοκλής, Επίκουρος Καθηγητής, Τμήμα Ιατρικής, ΑΠΘ
Παπαγιάννη Μαρία, Ακαδημαϊκός Υπότροφος, Τμήμα Ιατρικής, ΑΠΘ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή στην Συγγενή Υπερπλασία των Επινεφριδίων
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή στην Συγγενή Υπερπλασία των Επινεφριδίων
Περίληψη:
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (ΣΥΕ) είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών που χαρακτηρίζονται από ελαττώματα της επινεφριδιακής στεροειδογένεσης λόγω μεταλλάξεων σε ένα από τα ακόλουθα ένζυμα: 21-υδροξυλάση (21OH), 11β-υδροξυλάση (11βΟΗ), 17α-υδροξυλάση (17OH, γνωστή και ως 17, 20-λυάση), 3β-υδροξυστεροειδική αφυδρογονάσης τύπου 2 (3βHSD2), οξεία ρυθµιστική πρωτεΐνη της στεροειδογένεσης (StAR), ένζυμο διάσπασης πλευρικής αλύσου χοληστερόλης Ρ450 (Ρ450scc) και οξειδοαναγωγάση P450 (POR). Περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων οφείλονται σε μεταλλάξεις στο CYP21A2, το γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο του επινεφριδιακού στεροειδούς 21-υδροξυλάση (P450c21). Αυτό το έργο επικεντρώνεται σε αυτό το είδος ΣΥΕ δεδομένου ότι είναι το πιο συχνό. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εξασθένιση της παραγωγής κορτιζόλης και αλδοστερόνης καθώς και την περίσσεια ανδρογόνων. Μια παραλλαγή της ΣΥΕ είναι ο μη κλασικός τύπος ΣΥΕ, συνήθως ασυμπτωματικός πριν από το 5ο έτος της ηλικίας, με τη διάγνωση να γίνεται κατά την εφηβεία, ειδικά σε ασθενείς που επισκέπτονται κλινική υπογονιμότητας. Η μη κλασική μορφή ΣΥΕ χαρακτηρίζεται κυρίως από ανωοθυλακιορρηκτικούς κύκλους και / ή υψηλές συγκεντρώσεις ανδρογόνων. Και οι δύο τύποι ΣΥΕ σχετίζονται με υπογονιμότητα. Δεδομένου ότι η επίπτωση της μη κλασικής ΣΥΕ είναι μεγαλύτερη από αυτή της κλασικής ΣΥΕ, οι ασθενείς που πάσχουν από μη κλασική ΣΥΕ διαγιγνώσκονται για πρώτη φορά συνήθως σε κλινική υπογονιμότητας. Έτσι, θα πρέπει πάντα να λαμβάνεται υπόψη στη διαφορική διάγνωση η μη κλασική ΣΥΕ στις κλινικές αυτές. Οι αιτίες της υπογονιμότητας σε ασθενείς με ΣΥΕ είναι πολυπαραγοντικές, συμπεριλαμβανομένης της αρρενοποίησης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, της αλλοιωμένης ψυχοκοινωνικής ανάπτυξης και των ορμονικών διαταραχών. Οι κύριες προκλήσεις που συναντώνται στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή είναι οι ανωοθυλακιορρηκτικοί κύκλοι που σχετίζονται με την υπερέκκριση ανδρογόνων καθώς και οι αυξημένες συγκεντρώσεις της προγεστερόνης κατά τη διάρκεια της ωοθυλακικής φάσης, οι οποίες επηρεάζουν την δεκτικότητα του ενδομητρίου, την κινητικότητα των σαλπίγγων και το πάχος του τραχήλου της μήτρας. Η χορήγηση επαρκούς δόσης υποκατάστασης γλυκοκορτικοειδών συνήθως επιλύει αυτά τα προβλήματα και οδηγεί όχι μόνο σε επιτυχή θεραπεία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής αλλά και σε αυθόρμητη κύηση ορισμένες φορές. Οι ασθενείς με ΣΥΕ θα πρέπει να παρακολουθούνται από μια πολυεπιστημονική ομάδα που περιλαμβάνει γυναικολόγο, ενδοκρινολόγο και παιδίατρο.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Υπογονιμότητα, Εξωσωματική γονιμοποίηση, Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων, Εγκυμοσύνη, Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
37
