Τομέας Παθολογίας
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας

2019-11-11

2019

Δελλαπόρτα Ερμίνια

Κυριακή Κανελλακοπούλου, Καθηγήτρια, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Ευάγγελος Γιαμαρέλλος-Μπουρμπούλης, Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Αναστασία Αντωνιάδου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Κωνσταντίνος Τριανταφύλλου, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Αντώνιος Παπαδόπουλος, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Ιωάννης Παπανικολάου, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ
Ιωάννης Βλαχογιαννάκος, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική, ΕΚΠΑ

Οι γονιδιακοί πολυμορφισμοί των NLRPs (NALP12) στην φλεγμονώδη νόσο του εντέρου

Ελληνικά

Οι γονιδιακοί πολυμορφισμοί των NLRPs (NALP12) στην φλεγμονώδη νόσο του εντέρου

Στην παρούσα διατριβή εξετάσαμε εάν η φορεία των αλληλλίων rs34436714 του φλεγμονοσώματος NLRP12 μπορεί να τροποποιήσει την ικανότητα του φορέα να παράξει παράγοντα νέκρωσης του όγκου-α,TNFα).
Μέθοδοι: Πραγματοποιήσαμε μια αντιστοιχισμένη μελέτη ασθενών-μαρτύρων, στην οποία έγινε γονοτύπυση σε 90 ασθενείς με ιδιοπαθή φλεγμονώδη νόσο του εντέρου (ΙΦΝΕ), [56 με νόσο Crohn (CD) και 30 με ελκώδη κολίτιδα] και 98 υγιών μαρτύρων, ίδιας ηλικίας και φύλου. Έγινε μέτρηση των επιπέδων του TNFa, των ιντερλευκινών 6 και 12, και του sTREM στον ορό των ασθενών, ενώ η παραγωγή του TNFa μελετήθηκε μετά από απομόνωση και διέγερση των πολυμορφοπύρηνων κυττάρων στο περιφερικό αίμα.
Αποτελέσματα: Τα επίπεδα στον ορό του TNFα ήταν υψηλότερα στους ασθενείς που ήταν φορείς τουλάχιστον ενός αλληλίου Τ (GT, TT) του rs34436714 σε σχέση με τους ομοζυγώτες GG. Τα επίπεδα του TNFα μετά από διέγερση, βρέθηκαν υψηλότερα στους ασθενείς που ήταν φορείς τουλάχιστον ενός Τ αλληλίου του rs34436714. Η συριγγοποιός NC καθώς και η εντόπιση στο λεπτό έντερο ήταν συχνότερη σε φορείς τουλάχιστον ενός Τ αλληλίου σε σχέση με τους ομοζυγώτες. Η κατανομή των γονοτύπων GG, GT και TT του rs34436714, ήταν η ίδια και σε ισορροπία Hardy-Weinberg σε ασθενείς και μάρτυρες.
Συμπέρασμα: H φορεία αλληλίων του rs34436714 συνοδεύεται από υψηλότερα επίπεδα TNFα στον ορό καθώς και από μεγαλύτερη ικανότητα παραγωγής του μετά από διέγερση των πολυμορφοπύρηνων κυττάρων στο περιφερικό αίμα. Επιπλέον τα αλλήλια αυτά συσχετίζονταν με τον φαινότυπο των ασθενών με CD.

Επιστήμες Υγείας

Φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου, NLP12, Σημειακοί γονιδιακοί πολυμορφισμοί

Όχι

0

Ναι

224

145

Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.

https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/2886429