Μονάδα:
Κατεύθυνση Θρόμβωση-Αιμορραγία-Ιατρική των μεταγγίσεωνΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2020-01-09
Συγγραφέας:
Μπουτσικάρη Θεοδώρα
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Κοκόρη Στυλιανή, Επίκουρη Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Τσιριγώτης Παναγιώτης, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ
Γρουζή Ελισάβετ, Αιματολόγος, Συντονίστρια Διευθύντρια Νοσοκομειακής Υπηρεσίας Αιμοδοσίας- Αντικαρκινικού-Ογκολογικού Γ. Ν .Α « Ο Άγιος Σάββας»
Πρωτότυπος Τίτλος:
Άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο και σπάνια νοσήματα με εικόνα θρομβωτικής μικροαγγειοπάθειας
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο και σπάνια νοσήματα με εικόνα θρομβωτικής μικροαγγειοπάθειας
Περίληψη:
Ο όρος θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια περιλαμβάνει ένα σύνολο σπάνιων νοσημάτων οι οποίες εκδηλώνονται με διαταραχές στο ενδοθήλιο, στα ερυθρά αιμοσφαίρια και με θρομβώσεις στη μικροκυκλοφορία. Οι διαταραχές αυτές επηρεάζουν την αιμάτωση ζωτικών οργάνων όπως είναι οι νεφροί, ο εγκέφαλος, οι πνεύμονες καθώς και το γαστρεντερικό σύστημα. Κύριοι εκπρόσωποι των νοσημάτων που εκδηλώνονται με θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια είναι η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα (TTP) και το αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο (HUS). Ο παθοφυσιολογικός μηχανισμός στις ανωτέρω παθήσεις είναι διαφορετικός. Στη θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα παρατηρείται δυσλειτουργία του ενζύμου ADAMTS13, με αποτέλεσμα τη μη διάσπαση των μεγάλων πολυμερών του vWF και κατ' επέκταση τη συσσώρευση και τη συγκόλληση των αιμοπεταλίων μεταξύ τους, με αποτέλεσμα τη δημιουργία θρομβώσεων στη μικροκυκλοφορία και ιστικής ισχαιμίας. Το τυπικό αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο (HUS) οφείλεται σε βλάβη του ενδοθηλίου από τη shiga τοξίνη που παράγεται από το E. Coli με ορότυπους O157:H7 ή O104:H4, ενώ το άτυπο HUS οφείλεται σε απορρύθμιση της εναλλακτικής οδού του συμπληρώματος με αποτέλεσμα την ανεξέλεγκτη ενεργοποίησή του, την καταστροφή των ενδοθηλιακών κυττάρων και των ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγώντας έτσι στην αιμόλυση, στην ενεργοποίηση και στη συγκέντρωση των αιμοπεταλίων. Το δευτεροπαθές HUS εκδηλώνεται στο πλαίσιο κάποιας προϋπάρχουσας νόσου ή κατάστασης, όπως είναι η εγκυμοσύνη, η λήψη ορισμένων φαρμάκων και ουσιών, οι κακοήθεις και οι αυτοάνοσες νόσοι. Προδιάθεση για HUS υπάρχει σε άτομα με μεταλλάξεις σε ρυθμιστικές πρωτεΐνες του συμπληρώματος, όπως είναι ο παράγοντας H, ο παράγοντας Ι, η MCP/CD46, η θρομβομοντουλίνη, ο παράγοντας Β και το C3, καθώς και σε ύπαρξη αυτοαντισωμάτων έναντι του παράγοντα Η. Παράλληλα, οι μεταλλάξεις στην ενδοκυττάρια διακυλογλυκερολική κινάση ε (DGKE) και η ανεπάρκεια της κοβαλαμίνης C είναι σπάνια κλήρονομικά νοσήματα που μπορεί να εκδηλωθούν κλινικά με υποτροπιάζουσες μορφές HUS.
Η αντιμετώπιση των θρομβωτικών μικροαγγειοπαθειών βασίζεται στην άρση του αιτίου που οδηγεί σε αυτές καθώς και την υποστηρικτική θεραπεία. Περιλαμβάνει, επίσης, την πλασμαφαίρεση με καλά αποτελέσματα στην περίπτωση της TTP, καθώς και την εκουλιζουμάμπη, ένα αντι-C5 μονοκλωνικό αντίσωμα που στοχεύει στην ανεξέλεγκτη ενεργοποίηση του συμπληρώματος στο άτυπο HUS.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια, Άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο, Θρόμβωση
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
76
