Τμήμα Ιατρικής
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας

2020-11-10

2020

Κοσμά Κωνσταντίνα

Εμμανουήλ Καναβάκης, Ομότιμος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Σοφία Κίτσιου-Τζέλη, Ομότιμη Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Roser Pons, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ιωάννα Ραχήλ Συνοδινού Traeger, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ασπασία Τσέζου, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας
Παναγιώτα Περβανίδου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαρία Τζέτη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ

Ανάπτυξη και αξιολόγηση προγράμματος καταγραφής κληρονομικών νευρομυϊκών νοσημάτων στη χώρα μας

Ελληνικά

Ανάπτυξη και αξιολόγηση προγράμματος καταγραφής κληρονομικών νευρομυϊκών νοσημάτων στη χώρα μας

Τα νευρομυϊκά νοσήματα βρίσκονται στο επίκεντρο του ενδιαφέροντος πολλών ιατρικών ειδικοτήτων λόγω της μεγάλης ετερογένειας, της κλινικής συμπτωματολογίας και της δυσκολίας στη διάγνωση και τη θεραπευτική τους αντιμετώπιση.
Με την ραγδαία ανάπτυξη της μοριακής γενετικής σημειώθηκε έκρηξη γνώσεων γύρω από τα νοσήματα αυτά, η οποία επέτρεψε τη διαγνωστική τους προσπέλαση, ιδιαίτερα στις άτυπες περιπτώσεις της νόσου, την καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας τους και την πρόληψη, με την ανίχνευση φορέων και τον προγεννητικό έλεγχο σε ορισμένα τουλάχιστον από τα νοσήματα αυτά.
Επίσης, η ανακάλυψη της μοριακής βλάβης των νευρομυϊκών νοσημάτων επέτρεψε τη συσχέτιση του γονότυπου με το φαινότυπο και έθεσε τις βάσεις για γενετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις, παρεμβαίνοντας στην τροποποίηση της έκφρασης των παθολογικών γονιδίων, τουλάχιστον για ορισμένα νευρομυϊκά νοσήματα και συγκεκριμένες μοριακές διαταραχές. Οι ραγδαίες εξελίξεις στην θεραπευτική αντιμετώπιση τα τελευταία χρόνια για ορισμένα νευρομυϊκά νοσήματα, έχουν αυξήσει τις προσδοκίες για μια ουσιαστικότερη αντιμετώπισή τους στο προσεχές μέλλον.
Η ταξινόμηση και η επιδημιολογία των νευρομυϊκών νοσημάτων παρουσιάζει αρκετές δυσκολίες λόγω της εξαιρετικά μεγάλης γενετικής και κλινικής ετερογένειάς, με κοινό ίσως χαρακτηριστικό εύρημα τη μυϊκή αδυναμία.
Ο σκοπός της παρούσας διδακτορικής διατριβής είναι η ανάπτυξη και αξιολόγηση προγράμματος καταγραφής κληρονομικών νευρομυϊκών νοσημάτων για πρώτη φορά στην χώρα μας.
Η ενδελεχής συγκέντρωση πληροφοριών σε μια ηλεκτρονική βάση δεδομένων έχει σημαντικά οφέλη για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, την επιστημονική κοινότητα, αλλά και την κοινωνία.
Πιο συγκεκριμένα, για τους ασθενείς και τους γονείς τους επιτυγχάνεται η ενημέρωση για θέματα σχετικά με τη νόσο ενώ παράλληλα, προσφέρεται η δυνατότητα συμμετοχής σε ερευνητικά προγράμματα και θεραπευτικά πρωτόκολλα. Ταυτόχρονα, μέσω της αναλυτικής καταγραφής των περιστατικών, ήτοι των λεπτομερών κλινικών χαρακτηριστικών, αλλά και του γενετικού υποβάθρου, προάγεται η επιστημονική έρευνα, ενώ παράλληλα η ορθή συλλογή δεδομένων διευκολύνει τη διενέργεια κλινικών μελετών και ερευνητικών θεραπευτικών πρωτοκόλλων. Ως απώτερος στόχος ορίζεται η εις βάθος κατανόηση της παθογένειας των νευρομυϊκών νοσημάτων.

Τέλος, η δημιουργία ενός μητρώου καταγραφής μπορεί να βοηθήσει στη επίσημη και εμπεριστατωμένη ενημέρωση των κρατικών φορέων σε θέματα που αφορούν τα νευρομυϊκά νοσήματα, στην δημιουργία ανοιχτού δίαυλου επικοινωνίας ανάμεσα στους κλινικούς ιατρούς, τους γενετιστές, τους ερευνητές και τους συμμετέχοντες στη βάση δεδομένων, καθώς και στη συλλογή στοιχείων για την πλήρη κατανόηση του μεγέθους του προβλήματος στον Ελλαδικό χώρο και της αποτελεσματικότερης αντιμετώπισής του.
Για τον σκοπό αυτό, δημιουργήθηκε Ιστοσελίδα αλλά και Ηλεκτρονική Βάση Δεδομένων όπου εισήχθησαν δεδομένα από 50 ασθενείς με Δυστροφινοπάθεια και 68 ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία μετά από έγγραφη συγκατάθεση τους ή των γονέων τους, σε πιλοτική βάση. Αξίζει να σημειωθεί ότι οι ασθενείς αυτοί συμμετείχαν εθελοντικά, ενώ δίνεται η δυνατότητα διαγραφή της καταχώρησής τους, οποιαδήποτε στιγμή οι ίδιοι το επιθυμούν.
Συμπερασματικά, ένα μητρώο ασθενών δύναται να αποτελέσει ένα ισχυρό εργαλείο για την λεπτομερή παρακολούθηση της πορείας της νόσου, την κατανόηση στην ανταπόκριση στη θεραπεία, τη διερεύνηση των διαφόρων παραγόντων που επηρεάζουν την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής των ασθενών, αλλά και την περιγραφή των προτύπων φροντίδας για τα νευρομυϊκά νοσήματα.

Επιστήμες Υγείας

Νευρομυϊκά νοσήματα, Πρόγραμμα καταγραφής, Δυστροφινοπάθειες, Νωτιαία μυϊκή ατροφία

Όχι

0

Ναι

352

217

Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.

https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/2927121