Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Ελένη Φρυσίρα, Ομότιμη Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ιωάννα - Ραχήλ Συνοδινού Traeger, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαρία Τζέτη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Περίληψη:
ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Συγγενής καταρράκτης (ΣΚ) ορίζεται κάθε αδιαφάνεια – θολερότητα του κρυσταλλοειδούς φακού (ΚΦ) του οφθαλμού, που εμφανίζεται στην γέννηση ή στους πρώτους μήνες της ζωής. Συχνά, συνοδεύεται από άλλες οφθαλμολογικές ανωμαλίες και συνοδεύει ή αποτελεί μέρος συστηματικών νοσημάτων και συνδρόμων. Πρόκειται για την πιο σημαντική αιτία μη αναστρέψιμων διαταραχών ή απώλειας της όρασης στην παιδική ηλικία, εφόσον δεν αντιμετωπισθεί έγκαιρα και ορθά, δεδομένου ότι επενεργεί κατά την “πλαστική” περίοδο ανάπτυξης της, στα πλαίσια της νευροπλαστικότητας του εγκεφάλου. Λευκοκορία, στραβισμός και νυσταγμός στις αμφοτερόπλευρες περιπτώσεις είναι τα συχνότερα συμπτώματα. Χαρακτηρίζεται από μεγάλη κλινική και γενετική ετερογένεια. Η αιτιολογία του ποικίλει, με την πλειοψηφία των περιπτώσεων να είναι ιδιοπαθείς, ενώ σε ποσοστό 50% αποκαλύπτεται η ύπαρξη γενετικής βάσης.
ΣΚΟΠΟΣ: Σκοπός της έρευνας είναι η μελέτη του γενετικού υπόβαθρου του ΣΚ και των σχετιζομένων συνδρόμων, με βάση βιβλιογραφική συγκέντρωση των μέχρι στιγμής καταγεγραμμένων διεθνώς, έγκυρων επιστημονικών δεδομένων, σε ότι αφορά μεταλλάξεις σε γονίδια υπεύθυνα για την καταρρακτογένεση που εμφανίζεται στη γέννηση ή στους πρώτους μήνες της ζωής.
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ: Πραγματοποιήθηκε βιβλιογραφική ανασκόπηση και επεξεργασία έγκυρων δημοσιεύσεων, με την χρήση βιολογικών και βιοϊατρικών μηχανών αναζήτησης και βάσεων δεδομένων, με κυριότερες τις Pub Med, Medline, Medscape, Embase, Plos one και Google Scholar που αφορούν στην ταξινόμηση, επιδημιολογία, παθοφυσιολογία του ΣΚ, μεμονωμένου ή στα πλαίσια συστηματικών παθήσεων ή συνδρόμων και στην συσχέτιση του με γενετικούς τόπους. Η γενετική συσχέτιση σε άρθρα και εργασίες, βασίστηκε κυρίως σε μελέτες σύνδεσης (linkage analysis) και η διαγνωστική προσέγγιση στην γενετική ανάλυση, διερεύνηση του οικογενειακού ιστορικού, παιδιατρική εκτίμηση, εξειδικευμένο εργαστηριακό και πλήρη οφθαλμολογικό έλεγχο με επιπλέον χρήση απεικονιστικών μεθόδων σε κάποιες περιπτώσεις, για το ενδεχόμενο συνύπαρξης άλλων οφθαλμικών ανωμαλιών.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Παρατίθενται γενετικοί τόποι, μεταλλάξεις και γονιδιακά προϊόντα που βιβλιογραφικά εμπλέκονται σε ΣΚ μεμονωμένο είτε στα πλαίσια συνδρόμων και συσχετίζονται με την μορφολογία και τον τύπο κληρονομικότητας ΣΚ ή συνδρόμου. Αναλύονται γονίδια, συχνότερες μεταλλάξεις και σύνδρομα ή συστηματικά νοσήματα που σχετίζονται με ΣΚ.
ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η συνεχής ανίχνευση γονιδίων και μεταλλάξεων που σχετίζονται με διάφορες μορφές ΣΚ, μεμονωμένου ή στα πλαίσια συστηματικού νοσήματος, αναδεικνύει τον καθοριστικό ρόλο των νέων τεχνολογιών αλληλούχισης του DNA στην κατανόηση των μοριακών και επακόλουθων παθοφυσιολογικών μηχανισμών του μεταβάλλοντας καθοριστικά την διαγνωστική προσέγγιση και γενετική συμβουλευτική, παρέχοντας παράλληλα προοπτική για εξειδικευμένη και αποτελεσματικότερη θεραπευτική αντιμετώπιση στο μέλλον.
Λέξεις-κλειδιά:
Συγγενής καταρράκτης συνδρομικός και μη, Βιολογία, Γενετική, Επιδημιολογία, Παθοφυσιολογία, Κληρονομικότητα, Μελέτες σύνδεσης, Στοχευμένη αλληλούχιση νέας γενιάς
