Μονάδα:
Κατεύθυνση Κλινικές Μελέτες: Σχεδιασμός και ΕκτέλεσηΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2021-02-11
Συγγραφέας:
Φύτου Αλεξάνδρα
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Καστρίτης Ευστάθιος, Αν. Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Τέρπος Ευάγγελος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ζαγουρή Φλώρα, Αν. Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Γονιδιακή θεραπεία σε ασθενείς με κληρονομική αμυλοείδωση τρανθυρετίνης: Τα φάρμακα patisiran και inotersen
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Γονιδιακή θεραπεία σε ασθενείς με κληρονομική αμυλοείδωση τρανθυρετίνης: Τα φάρμακα patisiran και inotersen
Περίληψη:
Η κληρονομική αμυλοείδωση αντιπροσωπεύει μια ομάδα ασθενειών στις οποίες μεταλλαγμένες πρωτεΐνες εναποτίθενται σε διάφορα όργανα που οδηγούν στη δυσλειτουργία τους. Η σωστή αναγνώριση της πρωτεΐνης που προκαλεί αμυλοείδωση είναι κρίσιμη επειδή είναι αυτό το οποίο θα καθορίσει τη βέλτιστη θεραπεία για τον εκάστοτε ασθενή. Ο πιο κοινός τύπος κληρονομικής αμυλοείδωσης οφείλεται στην εναπόθεση μεταλλαγμένης τρανσυρετίνης (ATTRm) και συχνά παρουσιάζεται με καρδιακή ανεπάρκεια ή περιφερική νευροπάθεια. Η αμυλοείδωση της τρανσυρετίνης (ATTRm) είναι μια προοδευτική και τελικά θανατηφόρα ασθένεια που χαρακτηρίζεται κυρίως από αισθητηριακή, κινητική και αυτόνομη νευροπάθεια ή / και καρδιομυοπάθεια. Δεδομένης της φαινοτυπικά απρόβλεπτης μεταβλητότητάς της, η αμυλοείδωση της τρανσυρετίνης μπορεί να είναι δύσκολο να αναγνωριστεί και να αντιμετωπιστεί. Η λανθασμένη διάγνωση είναι συχνή και οι ασθενείς μπορεί να περιμένουν αρκετά χρόνια πριν από την ακριβή διάγνωση, διακινδυνεύοντας επιπλέον σημαντική μη αναστρέψιμη επιδείνωση. Η παρούσα εργασία έχει ως στόχο να γίνει κατανοητή η αμυλοείδωση της τρανσθυρετίνης ως ασθένεια και πιο συγκεκριμένα η κληρονομικότητα της ασθένειας καθώς και οι τρόποι αντιμετώπισής της ειδικότερα με τα φάρμακα patisiran και inotersen για τα οποία γίνεται ανάλυση και επισκόπηση των μελετών και των αποτελεσμάτων που έχουν διεξαχθεί μέχρι σήμερα.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Αμυλοείδωση, Πολυνευροπάθεια, Καρδιομυοπάθεια, Τρανσυρετίνη, Patisiran, Inotersen
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
34
