Μονάδα:
Κατεύθυνση Μοριακή και Εφαρμοσμένη ΦυσιολογίαΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2021-03-12
Συγγραφέας:
Δαρδαμάνη Ευαγγελία
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Μαρία Μοσχόβη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Γεώργιος Βαϊόπουλος, Ομότιμος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μιχαήλ Κουτσιλιέρης, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες και επιβίωση της λευχαιμίας της παιδικής ηλικίας: Ανασκόπηση της βιβλιογραφίας
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες και επιβίωση της λευχαιμίας της παιδικής ηλικίας: Ανασκόπηση της βιβλιογραφίας
Περίληψη:
Η λευχαιμία της παιδικής ηλικίας είναι η συχνότερη μορφή καρκίνου στα παιδιά, με
πολύ συχνότερη την οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία. Ο καρκίνος της παιδικής
ηλικίας αποτελεί τη δεύτερη αιτία θανάτου στα παιδιά μετά τα ατυχήματα. Έχει φανεί
ότι η πρόγνωση της κάθε μορφής λευχαιμίας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το
γενετικό υπόβαθρο του ασθενούς.
Στόχος αυτής της μελέτης είναι να ανασκοπήσει τη βιβλιογραφία και να αναδείξει τη
συσχέτιση μεταξύ του γενετικού υπόβαθρου και της πρόγνωσης της λευχαιμίας στα
παιδιά.
H διάγνωση της λευχαιμίας βασίζεται στο μυελόγραμμα, αν και υπάρχουν ενδείξεις
ήδη από τη γενική αίματος και πολύ συχνά ανευρίσκονται βλάστες και στο
περιφερικό αίμα. Εκτός από το μυελόγραμμα, στο δείγμα του μυελού των οστών, θα
πραγματοποιηθεί ακόμα καρυότυπος και κυτταρογενετική ανάλυση με σκοπό την
ανεύρεση των υποκείμενων γενετικών ανωμαλιών.
Με βάση τις υποκείμενες κυτταρογενετικές ανωμαλίες και άλλα κλινικά και
εργαστηριακά κριτήρια, όπως είναι ο συνολικός αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων, η ηλικία του ασθενούς και η ανταπόκριση στη θεραπεία, οι ασθενείς κατατάσσονται
σε χαμηλού, ενδιάμεσου και υψηλού κινδύνου.
Υπάρχουν γενετικές ανωμαλίες που συνδέονται με άριστη πρόγνωση, όπως είναι
στην ΟΛΛ η υπερδιπλοειδία και η αντιμετάθεση t(12;21)/TEL-AML1, και αντίστοιχα
στην ΟΜΛ οι αντιμεταθέσεις t(15;17)/PML-RARA και t(8;21). Άλλες γενετικές
ανωμαλίες σχετίζονται με κακή πρόγνωση, όπως είναι η υποδιπλοειδία και οι
αντιμεταθέσεις t(4;11)/MLL-AF4 και t(9;22)/BCR-ABL1 στην ΟΛΛ και αντίστοιχα
στην ΟΜΛ η αντιμετάθεση t(6;9)/DEK-NUP214 και οι περιπτώσεις με σύνθετο
καρυότυπο. Σε αυτούς τους ασθενείς ενδιάμεσου και υψηλού κινδύνου, την
πρόγνωση βοηθάει η εντατικοποίηση της χημειοθεραπείας και στις περιπτώσεις όπου
αυτό είναι εφικτό η χορήγηση στοχευμένης θεραπείας, όπως είναι οι αναστολείς
τυροσινικής κινάσης στην Ph+ ΟΛΛ.
Με τις νέες διαγνωστικές τεχνικές, όλο και περισσότερες γενετικές ανωμαλίες
ανευρίσκονται σε ασθενείς με λευχαιμία. Με τις ακόμα νεότερες τεχνικές ανίχνευσης
γονιδιακών διαταραχών, όπως είναι οι αλληλουχίσεις νεότερης γενιάς, ο στόχος είναι
η ακόμα καλύτερη κατάταξη των ασθενών, με σκοπό να οδηγηθούμε στα επόμενα
χρόνια σε ακόμα πιο στοχευμένη θεραπεία και αντιμετώπιση των ασθενών υψηλού
κινδύνου.
Η ένταξη ολοένα και περισσότερων θεραπευτικών επιλογών στην αντιμετώπιση της
λευχαιμίας της παιδικής ηλικίας, όπως είναι για παράδειγμα τα μονοκλωνικά
αντισώματα και η CAR-T cells θεραπεία, ανοίγει νέους ορίζοντες, δίνοντας ελπίδα
για ακόμη υψηλότερα ποσοστά ίασης στην πληθυσμιακή αυτή ομάδα.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, Λευχαιμία, Πρόγνωση, Επιβίωση
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
128
