Πολυμορφισμοί αλληλόμορφων MICA στον ελληνικό πληθυσμό

Διδακτορική Διατριβή uoadl:2945740 174 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Τμήμα Ιατρικής
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2021-05-20
Έτος εκπόνησης:
2021
Συγγραφέας:
Μπίρτσας Βασίλειος
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Αθανάσιος Τσακρής, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Βασιλική Γεννηματά, Ομ. Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ιωάννης Ρούτσιας, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Γεωργία Βρυώνη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κλειώ Αναστασοπούλου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ιωσήφ Παπαπαρασκευάς, Αναπληρώτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Θεόδωρος Πιτταράς, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Πολυμορφισμοί αλληλόμορφων MICA στον ελληνικό πληθυσμό
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Πολυμορφισμοί αλληλόμορφων MICA στον ελληνικό πληθυσμό
Περίληψη:
Εισαγωγή: Το γονίδιο MICA είναι ένα πολύ πολυμορφικό λειτουργικό γονίδιο που βρίσκεται κοντά στον τόπο HLA-B. Ορισμένα αλληλόμορφα MICA έχουν συσχετιστεί με φλεγμονώδεις και αυτοάνοσες ασθένειες, ενώ τα αντισώματα MICA έχουν εμπλακεί σε απόρριψη αλλομοσχεύματος οργάνων ή νόσο μοσχεύματος έναντι ξενιστή (GVHD).
Σκοπός: Ο σκοπός αυτής της μελέτης ήταν να εντοπίσει τις συχνότητες των αλληλόμορφων MICA στον ελληνικό πληθυσμό, καθώς, όσο γνωρίζουμε, αυτά τα δεδομένα είναι ακόμη περιορισμένα. Τα δεδομένα συσχετίστηκαν με τα HLA-B.
Μέθοδοι: Ελήφθη DNA από 277 μη συγγενείς μεταξύ τους, υγιείς, Καυκάσιους, Έλληνες, εθελοντές δότες Προγονικών Αιμοποιητικών κυττάρων (Stem Cells) Ο γονότυπος MICA* πραγματοποιήθηκε με αντίστροφη PCR-SSOP.
Αποτελέσματα: Συνολικά 18 MICA αλληλόμορφα τυποποιήθηκαν στην παρούσα μελέτη. Τα πέντε πιο συχνά αλληλόμορφα στον ελληνικό πληθυσμό ήταν MICA*008 (24,6%), MICA*009 (22,36%), MICA 018 (16,03%), MICA*002 (8,02%) και MICA*004 (7,17%) τα οποία συνολικά αντιπροσωπεύουν το 77,8% όλων των αλληλίων. Σε συσχέτιση με τα HLA-B πιο συνηθισμένοι απλότυποι MICA ~ HLA-B που εντοπίστηκαν ήταν οι MICA*018 ~ B*18 (12,5%) και MICA*009 ~ B*51 (11,5%).
Συμπεράσματα: Τα πέντε πιο συχνά αλληλόμορφα MICA στον ελληνικό πληθυσμό ήταν *008, *009, *018, *002, *004. Σε άλλους Καυκάσιους πληθυσμούς, δύο από αυτά τα αλληλόμορφα (*008 και *004) παρατηρήθηκαν σε παρόμοιες συχνότητες. Το MICA*002 παρατηρήθηκε λιγότερο συχνά (8,02%) στον ελληνικό πληθυσμό σε σύγκριση με άλλες Καυκάσιες ομάδες (συχνότητες > 15%). Επίσης, τα MICA*009 και MICA*018 είχαν αυξημένες συχνότητες (πάνω από 15%), ενώ σε άλλους πληθυσμούς βρέθηκαν περίπου 10% ή λιγότερο. Αυτά τα δεδομένα μπορεί να είναι σημαντικά για την αποσαφήνιση του ρόλου που παίζουν οι πολυμορφισμοί MICA στη μεταμόσχευση οργάνων και βλαστικών κυττάρων και για τον προσδιορισμό της σχέσης ορισμένων MICA με την συσχέτιση με συγκεκριμένες ασθένειες.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
MICA, Πολυμορφισμοί, Ελληνικος πληθυσμός, HLA-B
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
155
Αριθμός σελίδων:
142
ΜΠΙΡΤΣΑΣ_διατριβή_final.pdf (3 MB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο