Μονάδα:
Κατεύθυνση Επιδημιολογία-Μεθοδολογία έρευνας στις βιοϊατρικές επιστήμες, την κλινική πράξη και τη δημόσια υγείαΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2022-01-04
Συγγραφέας:
Κίτσου Κωνσταντίνα
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Γκίκας Μαγιορκίνης, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Δημήτριος Παρασκευής, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ευαγγελία Γεωργία Κωστάκη, Βιοστατιστικός, PhD, Ακαδημαϊκός υπότροφος, Ιατρικής Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Ο ρόλος της έκφρασης των ενδογενών ρετροϊών και ανοσολογικό προφίλ στα ιδιοπαθή φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου (ΙΦΝΕ) σε παιδιατρικούς ασθενείς
Γλώσσες εργασίας:
Αγγλικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Ο ρόλος της έκφρασης των ενδογενών ρετροϊών και ανοσολογικό προφίλ στα ιδιοπαθή φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου (ΙΦΝΕ) σε παιδιατρικούς ασθενείς
Περίληψη:
Εισαγωγή: Οι ανθρώπινοι ενδογενείς ρετροϊοί αποτελούν περίπου το 8% του σύγχρονου ανθρώπινου γονιδιώματος. Παρά τον μεταγραφικό έλεγχο τους σε πολλά επίπεδα, τα στοιχεία αυτά έχουν συνδεθεί με μια πληθώρα νοσημάτων στον σύγχρονο άνθρωπο. Πρόσφατα, ανώμαλη έκφραση των ενδογενών ρετροϊών έχει περιγραφεί σε ενήλικες ασθενείς με Ιδιοπαθή Φλεγμονώδη Νόσου του Εντέρου (ΙΦΝΕ). Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η διερεύνηση της έκφρασης οικογενειών ενδογενών ρετροϊοών στον βλεννογόνο του τελικού ειλεού παιδιών με Ελκώδη Κολίτιδα (ΕΚ) και Νόσο του Crohn (ΝC), που ανήκουν στις ομάδες ταξινόμησης L1, L2 και L3 σύμφωνα με την Paris Classification, σε σύγκριση με υγιή παιδιά και την πιθανή συσχέτιση των επιπέδων της έκφρασης τους με γονίδια γνωστά για την συμμετοχή τους στην ανοσολογία της νόσου.
Μέθοδος: Χρησιμοποιώντας high throughput RNA-sequencing δεδομένα διαθέσιμα στο διαδίκτυο από ειλεϊκές βιοψίες παιδιών στην πρωτοδιάγνωση της ΙΦΝΕ και matched με βάση την ηλικία υγιή παιδιά, πραγματοποιήσαμε μια in-silico ανάλυση. Χρησιμοποιήθηκαν πολλαπλά εργαλεία βιοπληροφορικής για τον καθορισμό των επιπέδων της έκφρασης οικογενειών ενδογενών ρετροϊών καθώς και γονιδίων που είναι γνωστά για την εμπλοκή τους στην νόσο.
Αποτελέσματα: Αναγνωρίσαμε στατιστικά σημαντική αύξηση της έκφρασης του HERV-FRD (p=0.04) και μείωση της έκφρασης του HERV-9 (p=0.035) στον ειλεϊκό βλεννογόνο παιδιών με ΝC σε σχέση με την ομάδα ελέγχου. Η αύξηση στην έκφραση του HERV-FRD εμφανίζει θετική συσχέτιση με την έκφραση των γονιδίων STK39, TLR4 και ADAM10, και η μείωση στην έκφραση του HERV-9 συσχετίστηκε αρνητικά με τα επίπεδα της έκφρασης των CXCL10, CXCL11, TLR4 και SELE. Στα παιδιά με νόσο εντόπισης L1, αναγνωρίσαμε στατιστικά σημαντική μείωση την έκφρασης του HERV-9 (pΣυμπεράσματα: Αναγνωρίστηκε σημαντική απορρύθμιση της έκφρασης οικογενειών ενδογενών ρετροϊών σε παιδιά με ΝC, και πιο συγκεκριμένα στις ομάδες L1 και L3, και παρατηρήθηκαν στατιστικά σημαντικές συσχετίσεις με τα επίπεδα της έκφρασης γονιδίων εμπλεκόμενων στην ανοσολογία της νόσου. Αυτά τα ευρήματα είναι σημαντικά και απαιτούν επιπλέον διερεύνηση για τον ρόλο των ενδογενών ρετροϊών στη ακεραιότητα του εντερικού βλεννογόνου και την επιβεβαίωση του ρόλου των ενδογενών ρετροϊών στην παιδιατρική ΙΦΝΕ.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Ενδογενείς ρετροϊοι, Ιολογία, Φλεγμονή, Ιδιοπαθής φλεγμονώδης νόσος του εντέρου, Παιδιατρική ΙΦΝΕ
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
82
