Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Μαυρογιάννη Δέσποινα, ΕΔΙΠ, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Δρακάκης Πέτρος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Σταύρος Σοφοκλής, Επ. Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Περίληψη:
Η υπογονιμότητα αποτελεί πρόβλημα του αναπαραγωγικού συστήματος, με το οποίο έρχονται αντιμέτωποι, παγκοσμίως, περισσότεροι από 186 εκατομμύρια άνθρωποι. Πολλές γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας επιλέγουν την εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), ως λύση στα ζητήματα υπογονιμότητας, με ελπίδα μια επιτυχημένη κύηση. Ένα από τα αίτια της γυναικείας υπογονιμότητας, σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, είναι η ύπαρξη πολυμορφισμών σε μικρά ρυθμιστικά non-coding RNAs (ncRNAs), τα οποία κωδικοποιούνται από μη γονιδιακές αλληλουχίες και συμμετέχουν στη ρύθμιση της έκφρασης άλλων γονιδίων, είτε μεταβάλλοντας τη σταθερότητα των mRNA, ή την ικανότητά τους να μεταφράζονται. Το ενδιαφέρον της επιστημονικής κοινότητας εστιάζεται, τα τελευταία χρόνια, στα miRNA, τα οποία ανήκουν στην κατηγορία των ncRNAs και έχουν μήκος 19-25 νουκλεοτίδια.
Σκοπός της παρούσας ερευνητικής διπλωματικής εργασίας ήταν η διερεύνηση της πιθανής σχέσης του πολυμορφισμού rs895819 A>G του γονιδίου mir27a με τη γυναικεία υπογονιμότητα στον ελληνικό πληθυσμό, για την οποία έχει εφαρμοστεί κάποιο από τα πρωτόκολλα εξωσωματικής γονιμοποίησης, στην προσπάθεια αντιμετώπισής της. Δείγμα της μελέτης αποτέλεσαν 180 γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, εκ των οποίων οι 107 ήταν η ομάδα ελέγχου, καθώς φέραν τουλάχιστον μία πετυχημένη κύηση και δε συμμετείχαν σε πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), ενώ οι υπόλοιπες 73 αποτέλεσαν την ομάδα μελέτης (ομάδα IVF), καθώς μέσω της συμμετοχής σε προγράμματα IVF επιδιώκουν την επίτευξη εγκυμοσύνης. Ο γονότυπος CC (GG), η ομοζυγωτία δηλαδή ως προς τον πολυμορφισμό, φάνηκε να μην ευνοεί την επίτευξη εγκυμοσύνης, με τα αποτελέσματα να χαρακτηρίζονται ως στατιστικά σημαντικά (p<0,001). Επιπλέον, μελέτη της συσχέτισης του πολυμορφισμού με τη συγκέντρωση της ορμόνης προλακτίνης (PRL) έδειξε πως η τιμή της παρουσιάζει μεγάλες και στατιστικά σημαντικές (p<0,001) διαφορές ανάλογα με τους γονότυπους που μελετώνται. Σημαντική κρίνεται η περαιτέρω μελέτη της συσχέτισης αυτής, καθώς μπορεί δυνητικά να χρησιμοποιηθεί η τιμής της ορμόνης PRL ως δείκτης πρόβλεψης της ύπαρξης ή μη του πολυμορφισμού. Τέλος, η παρούσα έρευνα αποτελεί την πρώτη για τον πολυμορφισμό rs895819 του γονιδίου mir27a στον ελληνικό πληθυσμό.
Λέξεις-κλειδιά:
rs895819, mir27a, Yπογονιμότητα, Eξωσωματική γονιμοποίηση (IVF)
