Γενετική διερεύνηση βαρηκοΐας

Διπλωματική Εργασία uoadl:3233706 12 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2022-10-04
Έτος εκπόνησης:
2022
Συγγραφέας:
Λιοδάκη Αναστασία
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Κοσμά Κωσταντίνα, Υποψήφιος Διδάκτωρ, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μακρυθανάσης Περικλής, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Συνοδινού-Traeger Ιωάννα, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Γενετική διερεύνηση βαρηκοΐας
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Γενετική διερεύνηση βαρηκοΐας
Περίληψη:
ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Η αίσθηση της ακοής διαδραματίζει πολύ σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της ομιλίας και του λόγου, στην εκπαιδευτική διαδικασία, στην κοινωνικοποίηση και γενικότερα στην ομαλή ψυχοκινητική ανάπτυξη του ανθρώπου. Παρόλα αυτά, η βαρηκοΐα (ή απώλεια ακοής) αποτελεί την τέταρτη πιο συχνή αιτία αναπηρίας παγκοσμίως. Σήμερα περίπου το 20% του πληθυσμού ζει με βαρηκοΐα, ενώ παγκοσμίως 34 εκατομμύρια παιδιά βιώνουν κάποιου βαθμού απώλεια ακοής. Η αιτιολογία της βαρηκοΐας ποικίλει, όμως περίπου το 60% των περιπτώσεων συγγενούς βαρηκοΐας είναι γενετικής αιτιολογίας. Η διάγνωση και η διαχείριση της παιδιατρικής βαρηκοΐας έχουν αλλάξει δραστικά τα τελευταία 30 χρόνια. Η εξέλιξη της ιατρικής και η ανάπτυξη νέων τεχνολογιών, όπως η αλληλούχηση νέας γενιάς, επιτρέπουν την έγκαιρη διάγνωση της βαρηκοΐας με στόχο την παροχή κατάλληλης γενετικής συμβουλευτικής μέσω της οποίας θα εξασφαλιστεί η καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής για τον ασθενή και την οικογένειά του. ΣΚΟΠΟΣ: Η κατανόηση της λειτουργίας της ακοής, η αναγνώριση των τύπων της βαρηκοΐας και η ανάλυση των αιτιολογικών παραγόντων που οδηγούν στην απώλεια ακοής, εστιάζοντας στις συνδρομικές και μη συνδρομικές μορφές της βαρηκοΐας που όμως εμφανίζουν μεγάλη συχνότητα στον γενικό πληθυσμό και προκαλούν σοβαρές επιπτώσεις. Ο προσδιορισμός των διαθέσιμων μεθόδων γενωμικής ανάλυσης και η σημασία της έγκαιρης και έγκυρης διάγνωσης στην έκβαση της υγείας των ασθενών. ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ: Πρόκειται για μια μελέτη βιβλιογραφικής ανασκόπησης (literature search/review) για την εκπόνηση της οποίας χρησιμοποιήθηκαν ως βασικές μηχανές αναζήτησης πληροφοριών οι: Google, Pubmed και GeneReviews. Λήφθηκαν πληροφορίες από επίσημες ιστοσελίδες, όπως: https://www.omim.org/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ και για την αναζήτηση άρθρων μελετήθηκαν ηλεκτρονικά περιοδικά επιστημονικού περιεχομένου, όπως: Orphanet Journal of Rare Diseases, American Journal of Medical Genetics, International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, Elsevier, Clinical Genetics, International Journal of Molecular Sciences. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Η συγγενής βαρηκοΐα συναντάται σε 1-3 ανά 1000 γεννήσεις. Η βαρηκοΐα κατατάσσεται σε τρείς τύπους:(1) Νευροαισθητήρια βαρηκοΐα, (2) Βαρηκοΐα αγωγιμότητας και (3) Μικτού τύπου. Σήμερα γνωρίζουμε περισσότερα από 400 σύνδρομα που συνοδεύονται από βαρηκοΐα, όπως για παράδειγμα τα σύνδρομα CHARGE, Treacher Collins, Usher, Stickler, Pendred, και αποτελούν το 30% των περιπτώσεων βαρηκοϊας γενετικής αιτιολογίας. Επίσης, έχουν συσχετιστεί πάνω από 100 γονίδια με την εμφάνιση βαρηκοΐας που όμως δεν ανήκει στα πλαίσια κάποιου συνδρόμου, όπως η μη συνδρομική αυτοσωμική υπολειπόμενη βαρηκοΐα DFNB4 και DFNB1A, και αποτελούν το 70% των περιπτώσεων. Οι γενετικοί παράγοντες που ευθύνονται για την απώλεια της ακοής είναι ιδιαίτερα ετερογενείς, ωστόσο η εφαρμογή στοχευμένης έγκαιρης γενετικής διάγνωσης, μέσω ανάλυσης του DNA αξιοποιώντας μεθόδους όπως η αλληλούχηση γονιδίων κατά Sanger και η αλληλούχηση νέας γενιάς, είναι εφικτή στις περισσότερες περιπτώσεις και κρίνεται απαραίτητη καθώς προσφέρει προγνωστικές πληροφορίες, και λειτουργεί ως πυλώνας για τη παροχή ακριβούς και εξατομικευμένης γενετικής συμβουλευτικής. ΣΥΜΠΕΡΆΣΜΑΤΑ: Παρά την μεγάλη συχνότητα που εμφανίζουν οι διαταραχές της ακοής στον πληθυσμό και τις προόδους που έχουν σημειώσει οι κλάδοι της ιατρικής και της βιολογίας αλλά και τα τεχνολογικά επιτεύγματα των τελευταίων χρόνων, υπάρχουν ακόμα άγνωστοι γενετικοί τόποι και αδιευκρίνιστοι παθογενετικοί μηχανισμοί. Αυτά σε συνδυασμό με την μεγάλη φαινοτυπική και γονοτυπική ετερογένεια που χαρακτηρίζουν τις περιπτώσεις γενετικής βαρηκοΐας τονίζουν την ανάγκη για περαιτέρω μελέτες που θα εμπλουτίσουν τις γνώσεις της επιστημονικής κοινότητας και θα σταθούν αρωγός στην ανάπτυξη μεθόδων που θα έχουν ως στόχο την ολιστική και εξατομικευμένη διαχείριση των ασθενών και των οικογενειών τους.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Κληρονομική βαρηκοΐα, Συνδρομική βαρηκοΐα, Μη συνδρομική βαρηκοΐα, Εφαρμογές γενετικής διαγνωστικής
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
77
Αριθμός σελίδων:
55
Liodaki_Anastasia_MSc.pdf (1 MB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο