Τμήμα Ιατρικής
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας

2023-02-07

2023

Καπαρελιώτη Χρυσούλα

Ελένη Φρυσίρα - Κανιούρα, Ομότιμη Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Γεώργιος Χρούσος, Ομότιμος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Δημήτριος Λουτράδης, Ομότιμος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ελένη Ευαγγέλου, Καθηγήτρια, Σχολή Υγείας Πρόνοιας, Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής
Φλώρα Μπακοπούλου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ
Ιωάννης Κουτελέκος, Επίκουρος Καθηγητής, Σχολή Υγείας Πρόνοιας, Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής
Αντιγόνη Σαραντάκη, Επίκουρος Καθηγήτρια, Σχολή Υγείας Πρόνοιας, Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής

Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή- κίνδυνος εμφάνισης συγγενών ανωμαλιών. Γενετική μελέτη

Ελληνικά

Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή- κίνδυνος εμφάνισης συγγενών ανωμαλιών. Γενετική μελέτη

Η παρούσα διατριβή μελετά τα χαρακτηριστικά και τις συγγενείς ανωμαλίες της
τεχνικής υποβοηθούμενης αναπαραγωγής σε δείγμα 230 ασθενών που προσήλθαν στο
Ιατρείο Κλινική Γενετικής του ΕΚΠΑ κατά την τελευταία δεκαετία και που είχαν
συλληφθεί με χρήση της τεχνικής υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Συλλέχθηκαν
δεδομένα για την παθολογία και τις διαγνώσεις, το αίτιο υπογονιμότητας, την τεχνική
υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, τη φαρμακευτική αγωγή πριν από την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, το αποτέλεσμα της κύησης, τα αποτελέσματα του ελέγχου
καρυότυπου καθώς και τα αποτελέσματα DNA κ.α. ανάλογος των γενετικών
νοσημάτων και συνδρόμων. Πραγματοποιήθηκε εκτενής βιβλιογραφική ανασκόπηση,
που περιλαμβάνει στοιχεία για την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και τις συγγενείς
ανωμαλίες, συγκεκριμένα τα χαρακτηριστικά των συγγενών ανωμαλιών μετά από
υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, τους παράγοντες που επηρεάζουν την εμφάνιση
συγγενών ανωμαλιών μετά από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και τη συσχέτιση της
υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με τα διάφορα είδη συγγενών ανωμαλιών. Τα
αποτελέσματα έδειξαν ότι το 5,8% του δείγματος είχε διαγνωστεί με γενετικά
σύνδρομα, ενώ οι υπόλοιπες σημαντικότερες διαγνώσεις περιλάμβαναν ψυχοκινητική
καθυστέρηση (ΨΚΚ) (14,1%), ανωμαλίες προσώπου (9,5%), μορφολογικές ανωμαλίες κορμού και άκρων (9,5%), μορφολογικές ανωμαλίες κεφαλής/κρανίου
(8,1%),αναπτυξιακές διαταραχές(ΔΑΦ,ΔΕΠΥ) (7,9%), καρδιοπάθειες (7,6%) και
νευρολογικές παθήσεις (7,6%). Επιπλέον, ο έλεγχος καρυοτύπου έδειξε ότι στο
10,5% των ασθενών υπήρχαν παθολογικά ευρήματα (έλλειμμα), ενώ με βάση τις
μοριακές αναλύσεις, το 21,9% των περιστατικών ανέδειξε την ύπαρξη παθολογικών
ευρημάτων. Ακολούθως, συζητούνται τα συμπεράσματα της παρούσας μελέτης και
πραγματοποιείται σύνδεση με την βιβλιογραφική ανασκόπηση, ενώ, τέλος,
αναφέρονται οι περιορισμοί της μελέτης και παρέχονται προτάσεις για μελλοντική
έρευνα.

Επιστήμες Υγείας

Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, Συγγενής, Παιδιά, Γενετική

Όχι

0

Ναι

102

97

Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.

https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/3252840