Μονάδα:
Τμήμα ΙατρικήςΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2022-12-02
Συγγραφέας:
Καρτάνου Χρυσούλα
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Γεωργία Καραδήμα, Επίκουρη Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Λεωνίδας Στεφανής, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Γεώργιος Κούτσης, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ελισσάβετ Καπάκη, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Παναγούλα Κόλλια, Καθηγήτρια, Τμήμα Βιολογίας, ΕΚΠΑ
Κωνσταντίνος Πόταγας, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μιχαήλ Ρέντζος, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτη του γονιδίου C9ORF72 σε Έλληνες ασθενείς με νευροεκφυλιστικά νοσήματα
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Μελέτη του γονιδίου C9ORF72 σε Έλληνες ασθενείς με νευροεκφυλιστικά νοσήματα
Περίληψη:
Η επέκταση του γονιδίου C9ORF72 αποτελεί γενετική αιτία της πλαγίας μυατροφικής σκλήρυνσης (ALS) και της μετωποκροταφικής άνοιας (FTD), ενώ συμμετέχει στην αιτιοπαθογένεια και των συνδρόμων Huntington-like (HD-like), της νόσου Parkinson (PD) και της νόσου Alzheimer (AD). Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι ο φαινοτυπικός και γονοτυπικός χαρακτηρισμός νοσημάτων που σχετίζονται με το γονίδιο C9ORF72 στην Ελλάδα. 957 ασθενείς (467 με ALS, 53 με σύνδρομα HD-like, 247 με άνοια, 175 με PD και 15 με κληρονομική σπαστική παραπληγία, (HSP) και 93 μάρτυρες ελέγχθηκαν για τη μεταλλαγή. Σαράντα εννιά ασθενείς με ALS (10,5%), 2 με σύνδρομα HD-like (3,8%), 13 με FTD (11,5%), 1 με AD (1,6%) και 2 με PD (1,1%) αποδείχθηκαν θετικοί για την επέκταση. Τονίζεται η σημασία του γενετικού ελέγχου για το γονίδιο C9ORF72 σε Έλληνες ασθενείς με οικογενείς και σποραδικές μορφές ALS ή/και FTD και σύνδρομα HD-like.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Γονίδιο C9ORF72, Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση, Μετωποκροταφική άνοια, Νόσος Πάρκινσον, Νοσήματα HD-like, Ελληνικός πληθυσμός, Νοσήματα που σχετίζονται με το γονίδιο C9ORF72
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
247
