Τμήμα Ιατρικής
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας

2023-01-19

2023

Πάντου Αμέλια

Μαρία Τζέτη, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Εμμανουήλ Καναβάκης, Ομότιμος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μιχαήλ Κουτσιλιέρης, Ομότιμος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ιωάννα Συνοδινού, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Αριάδνη Μαύρου, Ομότιμη Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Περικλής Μακρυθανάσης, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Νικόλαος Βλάχος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ

Αξιολόγηση του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου (Preimplantation Genetic Screening, PGS) με χρήση συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού με μικροσυστοιχίες (Array Comparative Genome Hybridization - aCGH)

Ελληνικά

Αξιολόγηση του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου (Preimplantation Genetic Screening, PGS) με χρήση συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού με μικροσυστοιχίες (Array Comparative Genome Hybridization - aCGH)

Σκοπός: Σκοπός της παρούσας διδακτορικής διατριβής ήταν να διερευνηθεί ο ρόλος του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου για ανευπλοειδίες (PGT-A) στην κλινική έκβαση περιστατικών με ασθενείς που παρουσιάζουν προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία (AMA), επαναλαμβανόμενες αποβολές (RM) και επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εμφύτευσης (RIF).
Μέθοδοι: Η παρούσα μελέτη αποτελεί μια αναδρομική μελέτη κοόρτης που πραγματοποιήθηκε αποκλειστικά σε ένα κέντρο εξωσωματικής γονιμοποίησης και ένα εργαστήριο γενετικής. Εκατόν εβδομήντα έξι (176) ασθενείς που υποβλήθηκαν σε PGT-A κατηγοριοποιήθηκαν σε τρεις ομάδες με κριτήριο το αίτιο της υποκείμενης υπογονιμότητας: μια ομάδα αποτελούνταν από ασθενείς AMA, μια ομάδα από ασθενείς με RM και μια ομάδα από ασθενείς με RIF. Διακόσιοι εβδομήντα εννέα (279) ασθενείς που δεν υποβλήθηκαν σε PGT-A αποτελούσαν την ομάδα ελέγχου και κατηγοριοποιήθηκαν σε ομάδες αντίστοιχες με την κοόρτη ασθενών οι οποίοι υποβλήθηκαν σε PGT-A. Για τις ομάδες PGT-A, πραγματοποιήθηκε βιοψία κυττάρων τροφοεξωδέρματος και εφαρμόστηκε ανάλυση με συγκριτικό γενωμικό υβριδισμό σε μικροσυστοιχίες για τον έλεγχο PGT-A. Τα κλινικά αποτελέσματα που καταγράφηκαν συγκρίθηκαν με τις ομάδες ελέγχου.
Αποτελέσματα: Στην ομάδα RM, παρατηρήθηκε μια σημαντική μείωση των ποσοστών πρώιμων αυτόματων αποβολών στην ομάδα PGT-A (18,1% έναντι 75%) και σημαντική αύξηση του ποσοστού γέννησης ζώντος νεογνού ανά εμβρυομεταφορά (50% έναντι 12,5%) και του ποσοστού γέννησης ζώντος νεογνού ανά ασθενή (36% έναντι 12,5%). Στην ομάδα RIF, καταγράφηκε μια στατιστικά σημαντική αύξηση στο ποσοστό εμφύτευσης ανά εμβρυομεταφορά (69,5% έναντι 33,3%), ενώ παρατηρήθηκε αύξηση στο ποσοστό γέννησης ζώντος νεογνού ανά εμβρυομεταφορά (47,8% έναντι 19%). Στην ομάδα AMA, παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική μείωση του ποσοστού αυτού, ενώ το ποσοστό βιοχημικής εγκυμοσύνης που καταγράφηκε ήταν 3,7% έναντι 31,5%. Ωστόσο, τα ποσοστό γέννησης ζώντος νεογνού ανά εμβρυομεταφορά και ανά ασθενή δεν ήταν σημαντικά υψηλότερα συγκριτικά με την ομάδα ελέγχου.
Συμπέρασμα: Τα αποτελέσματα της παρούσας διδακτορικής διατριβής βρίσκονται σε συμφωνία με τις πρόσφατα δημοσιευμένες μελέτες, οι οποίες εγείρουν προβληματισμό για την καθολική εφαρμογή του PGT-A σε γυναίκες με υπογονιμότητα. Κρίνεται αναγκαία μια πιο εξατομικευμένη προσέγγιση που θα εξασφαλίζει την επιλογή των κατάλληλων υποψηφίων περιστατικών για τα οποία η εφαρμογή του PGT-A μπορεί να βελτιώσει την κλινική έκβαση του κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης στον οποίο υποβάλλονται.

Επιστήμες Υγείας

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος, Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες, Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Όχι

0

Όχι

471

181

Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.

https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/3257282