Μονάδα:
Τμήμα ΙατρικήςΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2023-03-06
Συγγραφέας:
Αναστασοπούλου Ιωάννα
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Κωνσταντόπουλος Κωνσταντίνος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μελέτης Ιωάννης, Ομότιμος καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Βουλγαρέλης Μιχαήλ, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Αγγελοπούλου Μαρία, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Γιαλεράκη Αργυρή, Αναπληρώτρια καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κοκόρη Στυλιανή, Αναπληρώτρια καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κώτση Παρασκευή, Επίκουρη καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας
Πρωτότυπος Τίτλος:
Εκτίμηση συχνότητας της θρομβοεμβολικής νόσου, που μπορεί να αποδοθεί στην παρουσία/ανάπτυξη PNH κλώνων
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Εκτίμηση συχνότητας της θρομβοεμβολικής νόσου, που μπορεί να αποδοθεί στην παρουσία/ανάπτυξη PNH κλώνων
Περίληψη:
Η παροξυντική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία/PNH αποτελεί μια σπάνια επίκτητη διαταραχή των πολυδύναμων αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων, που προκαλείται από μια σωματική μετάλλαξη στο γονίδιο της γλυκάνης της φωσφατιδυλοϊνοσιτόλης τάξης-Α (PIG-A). Η φλεβική θρόμβωση είναι μία από τις συχνότερες εκδηλώσεις της νόσου, εμφανίζεται σε ποσοστό έως και 40% των ασθενών με ΡΝΗ και αποτελεί κύρια αιτία νοσηρότητας. Περισσότερο από το ένα τρίτο των θρομβωτικών επεισοδίων εντοπίζεται στις ηπατικές φλέβες, στην κάτω κοίλη φλέβα και στις εγκεφαλικές φλέβες.
Στόχος της μελέτης: Να αξιολογηθεί η συχνότητα ανάπτυξης και ο ρόλος των ελάσσονων PNH κλώνων σε περιστατικά με εμφάνιση θρόμβωσης ανεξήγητης αιτιολογίας, σε ασθενείς χωρίς γνωστή συγγενή ή επίκτητη θρομβοφιλική προδιάθεση.
Σχεδιασμός της μελέτης: 181 άτομα που εμφάνισαν ανεξήγητο θρομβωτικό επεισόδιο (πνευμονική εμβολή, σπλαχνική θρόμβωση, φλεβική θρόμβωση σε άλλες θέσεις εκτός της σπλαχνικής και αρτηριακή θρόμβωση) σε νεαρή ηλικία και 100 υγιείς δότες, εξετάστηκαν για την παρουσία κλώνων PNH με κυτταρομετρία ροής. Οι δοκιμασίες πραγματοποιήθηκαν στα λευκοκύτταρα (μονοκύτταρα/ουδετερόφιλα) με τη χρήση του αντιδραστηρίου FLAER και στα ερυθροκύτταρα με την αξιολόγηση της έκφρασης του CD59. Καθώς η εμφάνιση μεγάλων κλώνων ήταν μη αναμενόμενη στους πληθυσμούς που εξετάστηκαν, η μελέτη επικεντρώθηκε στην παρουσία και εμπλοκή των μικρών PNH κλώνων, βάσει των τιμών των clinical cut-off που υπολογίσθηκαν από τους υγιείς δότες.
Αποτελέσματα: Στην ομάδα των ασθενών, 10 άτομα από τα 181 εμφανίστηκαν με ελάσσονα PNH κλώνο. Η παρουσία ελάσσονος κλώνου δεν φαίνεται να συσχετίζεται με την εμφάνιση θρομβωτικού επεισοδίου ή υποτροπής.
Συμπεράσματα: Ο έλεγχος για PNH θα πρέπει να διενεργείται σε ασθενείς (ιδιαίτερα σε νέους) με ανεξήγητο/α επεισόδιο/αθρόμβωσης ή θρόμβωση σε ασυνήθη σημεία. Σύμφωνα με τα δεδομένα της μελέτης, δεν συνάγεται ότι οι παράμετροι που ελέγχθηκαν με κυτταρομετρία ροής συσχετίζονται με την πρόβλεψη εμφάνισης PNH νόσου ή πιθανή υποτροπή του θρομβοεμβολικού επεισοδίου. Καθώς, σε κάποιες υποομάδες των ασθενών, παρατηρήθηκε υψηλότερο ποσοστό ελάσσονων PNH κλώνων και υψηλών τιμών, η επανεκτίμηση και η συστηματική παρακολούθηση ενδέχεται να είναι απαραίτητη στα άτομα αυτά. Χρειάζονται περαιτέρω μελέτες με μεγαλύτερο αριθμό ατόμων, για επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Ελάσσονες PNH κλώνοι, Ανεξήγητα θρομβοεμβολικά επεισόδια, Κυτταρομετρία ροής, Έκφραση CD59, Ανάλυση FLAER
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
318
