Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Maria Roser Pons, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Τμήμα Ιατρικής, ΕΚΠΑ
Μαρία Τσολιά, Καθηγήτρια, Τμήμα Ιατρικής, ΕΚΠΑ
Χριστίνα Κανακά Gantenbein, Καθηγήτρια, Τμήμα Ιατρικής, ΕΚΠΑ
Αναστασία Γαρούφη, Καθηγήτρια, Τμήμα Ιατρικής, ΕΚΠΑ
Παρασκευή Περβανίδου, Καθηγήτρια, Τμήμα Ιατρικής, ΕΚΠΑ
Αργύριος Ντινόπουλος, Καθηγητής, Τμήμα Ιατρικής, ΕΚΠΑ
Γεώργιος Βάρτζελης, Αναπληρωτής Καθηγητής, Τμήμα Ιατρικής, ΕΚΠΑ
Περίληψη:
Η ανάλυση των βιογενών αμινών και των πτερινών στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) αποτελεί αξιόπιστο βιοδείκτη για τη διάγνωση κληρονομικών διαταραχών των μονοαμινικών νευροδιαβιβαστών.
Στόχος: Οι στόχοι της παρούσας μελέτης είναι ο καθορισμός των τιμών αναφοράς των μεταβολιτών των βιογενών αμινών και των πτερινών στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό σε παιδιά, η ανίχνευση πρωτογενών διαταραχών του μεταβολισμού των βιογενών αμινών και η αξιολόγηση των μεταβολιτών βιογενών αμινών σε παιδιά με διαφορετικές νευρολογικές διαταραχές.
Μέθοδοι: Οι μεταβολίτες των βιογενών αμινών (ομοβανιλλικό οξύ, 5 υδρόξυινδολοξεικό οξυ, 5 υδρόξυτρυπτοφάνη, 3 ορθομεθυλντόπα) και των πτερινών (βιοπτερίνη και νεοπτερίνη) του εγκεφαλονωτιαίου υγρού αναλύθηκαν χρησιμοποιώντας υγρή χρωματογραφία υψηλής πίεσης (HPLC) με ηλεκτροχημική ανίχνευση και ανίχνευση φθορισμού. Αναλύθηκαν 364 δείγματα: 60 από βρέφη και παιδιά χωρίς ιστορικό νευρολογικής διαταραχής, 7 από παιδιά με κληρονομικές διαταραχές νευροδιαβιβαστών και 297 από παιδιά με διάφορες νευρολογικές διαταραχές.
Αποτελέσματα: Οι τιμές αναφοράς χωρίστηκαν σε 6 ηλικιακές ομάδες. Ανιχνεύθηκε ισχυρή συσχέτιση των επιπέδων ομοβανιλλικού οξέος (HVA) και 5-υδροξυινδολοξεικού οξέος (5HIAA) με την ηλικία (p<0,001). Τρείς ασθενείς διαγνώστηκαν με ελάττωμα στη συνθετική οδό βιογενούς αμίνης και άλλοι τρείς με ελάττωμα στην παραγωγή του συμπαράγοντα τετραϋδροβιοπτερίνη (BH4). Ανωμαλίες HVA και 5HIAA ανιχνεύθηκαν σε διαφορετικές ομάδες νευρολογικών διαταραχών, αλλά καμία δεν ακολούθησε ένα συγκεκριμένο πρότυπο ανωμαλιών HVA και 5HIAA.
Συμπεράσματα: Στην παρούσα μελέτη παρουσιάζονται οι ελληνικές τιμές αναφοράς των μεταβολιτων των βιογενών αμινών και των πτερινών στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Περιγράφονται έξι νέοι ασθενείς με κληρονομικές διαταραχές νευροδιαβιβαστών. Μη ειδικές δευτερογενείς διαταραχές βιογενών αμινών μπορούν να παρατηρηθούν σε ασθενείς με διαφορετικές νευρολογικές διαταραχές.
Λέξεις-κλειδιά:
Νευροδιαβιβαστές, Βιογενείς αμίνες, Ντοπαμίνη, Σεροτονίνη, Νεοπτερίνη, Βιοπτερίνη
