Μελέτη των πολυμορφισμών Xbal και Pvull του οιστρογονικού υποδοχέα τύπου α σε κορίτσια με πρώιμη ήβη. Συσχέτιση με αυξολογικά στοιχεία

Θεοδωροπούλου Σοφία

Μονάδα:

Τμήμα Ιατρικής
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας

Ημερομηνία κατάθεσης:

2023-03-30

Έτος εκπόνησης:

2023

Συγγραφέας:

Θεοδωροπούλου Σοφία

Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:

Παπαδημητρίου Αναστάσιος , Ομότιμος Καθηγητής , Ιατρική Σχολη, ΕΚΠΑ
Παπαευαγγέλου Βασιλική, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολη, ΕΚΠΑ
Πρίφτης Κωνσταντίνος, Aναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολη, ΕΚΠΑ
Κανακά-Gantenbein Χριστίνα, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολη, ΕΚΠΑ
Ντινόπουλος Αργύριος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολη, ΕΚΠΑ
Δούρος Κωνσταντίνος, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολη, ΕΚΠΑ
Φώτης Λάμπρος, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολη, ΕΚΠΑ

Πρωτότυπος Τίτλος:

Μελέτη των πολυμορφισμών Xbal και Pvull του οιστρογονικού υποδοχέα τύπου α σε κορίτσια με πρώιμη ήβη. Συσχέτιση με αυξολογικά στοιχεία

Γλώσσες διατριβής:

Ελληνικά

Μεταφρασμένος τίτλος:

Περίληψη:

Στόχος
Οι μελέτες που εξετάζουν τη συσχέτιση των πολυμορφισμών του υποδοχέα των οιστρογόνων άλφα (ERα) με την πρώιμη εφηβεία είναι σπάνιες και τα αποτελέσματα είναι αμφιλεγόμενα, ενώ λείπουν τα δεδομένα σε καυκάσια κορίτσια. Κύριος στόχος ήταν να προσδιοριστεί η συσχέτιση των πολυμορφισμών XbaI (A/G rs9340799) και PvuII (T/C rs2234693) του οιστρογονικού υποδοχέα τύπου α µε την εκδήλωση ιδιοπαθούς πρώιµης ήβης σε κορίτσια ελληνικής καταγωγής.

Υλικό και µέθοδος

Συνολικά µελετήθηκαν 107 κορίτσια που παρακολουθούνται στο εξωτερικό παιδοενδοκρινολογικό ιατρείο του ΠΓΝΑ «Αττικόν» λόγω πρώιµης ήβης, και 87 ακόµη νεαρές γυναίκες µε φυσιολογική ηλικία έναρξης της ήβης, οι οποίες χρησίµευσαν ως µάρτυρες.
Στον πληθυσµό της µελέτης ελήφθη λεπτοµερές ατοµικό αναµνηστικό και κληρονοµικό ιστορικό.
Το στάδιο της ήβης, το ύψος SDS (HSDS) και το BMI z-score προσδιορίστηκαν στις ασθενείς. Στους μάρτυρες μετρήθηκε το ύψος και η ηλικία εμμηναρχής δηλώθηκε από τις ίδιες. Για ολους τους συμμετέχοντες στη μελέτη εγινε ανιχνευση των γονότυπων των 2 πολυμορφισμων.

Αποτελέσματα
Δεν υπήρχε στατιστικά σημαντική διαφορά στους πολυμορφισμούς XbaI και PvuII μεταξύ ασθενών και μαρτύρων. Τα ομόζυγα, xx και pp, κορίτσια είχαν πρωιμότερη έναρξη της ήβης, αν και μη στατιστικα σημαντική, από τα ετερόζυγα ή χωρίς πολυμορφισμούς p = 0,9. Στα κορίτσια με έναρξη της ήβης <7 ετών, η συσχέτιση έτεινε να γίνει σημαντική, p = 0,09. Τα κορίτσια με γονότυπο xxpp ήταν σημαντικά ψηλότερα, HSDS 1,63, p = 0,014. Στους μάρτυρες , η ομοζυγωτία για Xbal (xx) και PvuII (pp) συσχετίστηκε με σημαντικά νωρίτερη εμμηναρχή από ό,τι σε γυναίκες χωρίς πολυμορφισμό, p = 0,013 και p = 0,026, αντίστοιχα, και ο γονότυπος xxpp συσχετίστηκε με ψηλότερο ύψος ενηλίκων, p = 0,017.

Συμπέρασμα

Οι πολυμορφισμοί XbaI και PvuII δεν σχετίζονται με την ιδιοπαθή πρώιμη ήβη. Τα κορίτσια με πρώιμη ήβη που ήταν ομόζυγα και για τους δύο πολυμορφισμούς παρουσίασαν νωρίτερη έναρξη της ήβης, αν και στατιστικά μη σημαντική, και ψηλότερο ύψος από τα κορίτσια που ήταν ετερόζυγα ή χωρίς αυτούς τους πολυμορφισμούς. Η ομοζυγωτία και για τους δύο πολυμορφισμούς σχετίζεται με πρωιμότερη εμμηναρχή και υψηλότερο ύψος ενηλίκων.

Κύρια θεματική κατηγορία:

Επιστήμες Υγείας

Λέξεις-κλειδιά:

Υποδοχέας οιστρογόνων α, Πολυμορφισμοί XbaI και PvuII , Πρώιμη ήβη, Ηλικία εμμηναρχής, Aνάπτυξη

Ευρετήριο:

Όχι

Αρ. σελίδων ευρετηρίου:

Εικονογραφημένη:

Ναι

Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:

242

Αριθμός σελίδων: