Διερεύνηση της ποικιλίας στην έκφραση των café-au-lait κηλίδων σε παιδιά με  Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και συσχέτιση με τον γονότυπο

Νάση Λαμπρινή

Μονάδα:

Τμήμα Ιατρικής
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας

Ημερομηνία κατάθεσης:

2023-07-06

Έτος εκπόνησης:

2023

Συγγραφέας:

Νάση Λαμπρινή

Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:

Χριστίνα Κανακά-Gantenbein, Καθηγήτρια , Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαρία-Ροζέ Πονς-Ροντρίγκεθ, Καθηγήτρια , Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Γεώργιος Χρούσος, Καθηγητής , Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Καττάμης Αντώνης, Καθηγητής , Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Αθανάσιος Μίχος, Καθηγητής , Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαρία Τζέτη, Καθηγήτρια , Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Φλώρα Μπακοπούλου, Καθηγήτρια , Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ

Πρωτότυπος Τίτλος:

Διερεύνηση της ποικιλίας στην έκφραση των café-au-lait κηλίδων σε παιδιά με Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και συσχέτιση με τον γονότυπο

Γλώσσες διατριβής:

Ελληνικά

Μεταφρασμένος τίτλος:

Περίληψη:

Ιστορικό: Οι Cafe-au-lait κηλίδες (CALMs) είναι το πιο χαρακτηριστικό κλινικό εύρημα στη Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι (NF1).
Στόχος: Να περιγράψουμε σε μια προοπτική μελέτη κοορτής σε Ελληνόπουλα με τη διάγνωση της NF1 τον δερματολογικό τους φαινότυπο και να αναλύσουμε τα χαρακτηριστικά των CALMs και τη συσχέτισή τους με τον γονότυπο .
Μέθοδοι: Η ένταση της χρωστικής και η περιεκτικότητα σε μελανίνη των CALM μετρήθηκαν με φασματοφωτόμετρο στενής ζώνης.
Αποτελέσματα: Μελετήθηκαν εξήντα τρία παιδιά ηλικίας 6 μηνών έως 16 ετών. Η μέση περιεκτικότητα σε μελανίνη ήταν διαφορετική τόσο μεταξύ των ασθενών όσο και σε κάθε ασθενή (p<0,001). Τα κορίτσια εμφάνισαν μεγαλύτερο αριθμό CALM από τα αγόρια (p = 0,025) και η περιεκτικότητα σε μελανίνη των CALMs ήταν χαμηλότερη στα κορίτσια (p <0,001). Οι ασθενείς με παραλλαγές περικοπής πρωτεΐνης στο γονίδιο NF1 είχαν υψηλότερη περιεκτικότητα σε μελανίνη στις CALMs σε σχέση με τους άλλους τύπους γενετικών παραλλαγών t (55) = 2,196, p = 0,032. Επιπλέον, πλέγματοειδή νευροϊνώματα ανιχνεύθηκαν στην πλειονότητα των ασθενών με παραλλαγές περικοπής πρωτεΐνης, ενώ νεανικά ξανθοκοκκιώματα ανιχνεύθηκαν εξίσου σε ασθενείς με πρωτεϊνικές και μη πρωτεϊνικές παραλλαγές πρωτεΐνης.
Συμπεράσματα: Συμπερασματικά, οι CALMs με υψηλή περιεκτικότητα σε μελανίνη σχετίζονται με ασθενείς που φέρουν παραλλαγές που δεν περικόπτουν την πρωτεΐνη. Επομένως, η μέτρηση της έντασης της χρωστικής των CALMs θα μπορούσε ενδεχομένως να παρέχει χρήσιμες πληροφορίες για την αρχική αξιολόγηση ασθενών με NF1 και την πρόβλεψη της σοβαρότητας του μελλοντικού φαινοτύπου τους.

Κύρια θεματική κατηγορία:

Επιστήμες Υγείας

Λέξεις-κλειδιά:

Νευροϊνωμάτωση, Κηλίδες Café-au-lait,Ένταση χρωστικής, Μελανίνη, Γονότυπος

Ευρετήριο:

Όχι

Αρ. σελίδων ευρετηρίου:

Εικονογραφημένη:

Ναι

Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:

148

Αριθμός σελίδων: