Μονάδα:
Τμήμα ΦαρμακευτικήςΒιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2023-11-28
Συγγραφέας:
Χατζηδάκη Μαρία
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Ι. ΛΟΥΚΑΣ, AN. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ, ΤΜΗΜΑ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ, ΕΚΠΑ
Ι. ΝΤΟΤΣΙΚΑΣ, AN. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ, ΤΜΗΜΑ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ, ΕΚΠΑ
Γ. ΠΑΤΡΙΝΟΣ, ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ, ΤΜΗΜΑ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ
ΕΙΡ. ΠΑΝΤΕΡΗ, ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ, ΤΜΗΜΑ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ, ΕΚΠΑ
Ε. ΓΚΙΚΑΣ, ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ, ΤΜΗΜΑ ΧΗΜΕΙΑΣ, ΕΚΠΑ
Ν. ΔΡΑΚΟΥΛΗΣ, ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ, ΤΜΗΜΑ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ, ΕΚΠΑ
Ε. ΚΑΡΑΛΗΣ, AN. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ, ΤΜΗΜΑ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Νέες τεχνολογίες μοριακών γενετικών αναλύσεων στη διάγνωση και στην πρόγνωση του καρκίνου με έμφαση στο μαστό και στο παχύ έντερο
Γλώσσες διατριβής:
Αγγλικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Νέες τεχνολογίες μοριακών γενετικών αναλύσεων στη διάγνωση και στην πρόγνωση του καρκίνου με έμφαση στο μαστό και στο παχύ έντερο
Περίληψη:
Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί το δεύτερο σε συχνότητα τύπο καρκίνου στο γυναικείο πληθυσμό, ενώ ο καρκίνος των ωοθηκών καταλαμβάνει την έκτη θέση . Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 ερμηνεύουν το 5-10% των κλινικών περιστατικών καρκίνου μαστού ή/και ωοθηκών. Με την αξιολόγηση που έγινε σχετικά με τις μεταλλάξεις στον Ελληνικό πληθυσμό και την ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων και σε άλλα γονίδια εκτός από το BRCA1 και BRCA2 συμπεραίνουμε ότι είναι πολύ σημαντική η εξέταση πάνελ γονιδίου μεταλλάξεων. Το χρησιμότερο εργαλείο βέβαια και για την ανίχνευση όσο το δυνατό περιςσότερων μεταλλάξεων αλλά και για την ανίχνευση μεγάλων απαλειφών ή διπλασιασμών είναι το WGS όπου μπορεί να πραγματοποιηθεί και η ανάλυση των CNVs . Οι επιπλέον αυτές πληροφορίες μπορεί να βοηθήσουν στην έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του μαστού και επομένος στην καλύτερη πρόγνωση αυτού.Ο στόχος της παρούσας μελέτης, σχετικά με τον καρκίνο του μαστού, ήταν η αξιολόγηση των τεχνικών και των αποτελεσμάτων τους και εφαρμογή των καταλληλότερων για άμεση διάγνωση και καλύτερη πρόγνωση.
Στο παχύ έντερο η αλλαγή του προτύπου μεθυλίωσης παρατηρείται στα πρώιμα στάδια του καρκίνου και συνδέεται άμεσα με την έναρξη της νόσου. Η έγκαιρη ανίχνευση των πολυπόδων μειώνει τον κίνδυνο εξαλλαγής μέσω της επακόλουθης αφαίρεσής τους, ενώ η διάγνωση του καρκίνου του παχέος εντέρου σε πρώιμο ασυμπτωματικό στάδιο διασφαλίζει μεγαλύτερη πιθανότητα επιτυχούς θεραπευτικής αντιμετώπισης. Η έγκαιρη ανίχνευση των πολυπόδων μειώνει τον κίνδυνο εξαλλαγής μέσω της επακόλουθης αφαίρεσής τους, ενώ η διάγνωση του καρκίνου του παχέος εντέρου σε πρώιμο ασυμπτωματικό στάδιο διασφαλίζει μεγαλύτερη πιθανότητα επιτυχούς θεραπευτικής αντιμετώπισης. Επομένως κρίθηκε αναγκαία η ανάπτυξη μιας μεθόδου μη επεμβατικού τεστ διαλογής ύποπτων περιστατικών (screening) Η μέθοδος βασίζεται στην αξιολόγηση του επιγενετικού δείκτη της μεθυλίωσης σε επιθηλιακά κύτταρα τα οποία έχουν αποβληθεί με τα κόπρανα. Συγκεκριμένα προσδιορίζονται τα επίπεδα μεθυλίωσης τριών γενωμικών περιοχών του DNA που εξάγεται από τα επιθηλιακά κύτταρα. Τα κόπρανα φαίνεται ότι αποτελούν το δείγμα επιλογής για τον μη επεμβατικό προσυμπτωματικό έλεγχο καρκίνου του παχέος εντέρου καθώς το DNA (ctDNA) προέρχεται απευθείας από τον ιστό του του όγκου ή/και προκαρκινικών αλλοιώσεων. Η μέθοδος αξιολογήθηκε και είναι πολύ σημαντικό το γεγονώς ότι φαίνεται πως μπορεί να ανιχνεύει ακόμα και τις πολύ μικρές αλλοιώσεις (πολύποδες). Φυσικά χρειάζεται περαιτέρω αξιολόγηση με μεγαύτερο αριθμό δειγμάτων. Συμπερασματικά, είναι μία μέθοδος που μπορεί να συνεισφέρει στην πρώιμη διάγνωση και συνεπώς και στην καλή πρόγνωση του καρκίνου του παχέος εντέρου.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Θετικές Επιστήμες
Λοιπές θεματικές κατηγορίες:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
μοριακές γενετικές αναλύσεις, διάγνωση καρκίνου, πρόγνωση καρκίνου, καρκίνος μαστού, καρκίνος παχέος εντέρου
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
5
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
137
