Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Κοσκολού Μαρία, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, ΣΕΦΑΑ, ΕΚΠΑ
Γελαδάς Νικόλαος, Καθηγητής, ΣΕΦΑΑ, ΕΚΠΑ
Κλεισούρας Βασίλης, Ομότιμος Καθηγητής, ΣΕΦΑΑ, ΕΚΠΑ
Περίληψη:
Η τεράστια ποικιλότητα που υπάρχει μέσα στον πληθυσμό όσον αφορά τα μορφολογικά και τα λειτουργικά χαρακτηριστικά οφείλεται εν μέρει στη μεταβλητότητα που εξηγείται από τον γονότυπο και εν μέρει στη μεταβλητότητα που εξηγείται από το περιβάλλον. Το μοντέλο των διδύμων χρησιμοποιείται ευρέως στις βιολογικές επιστήμες για την εκτίμηση της ποσοστιαίας συνεισφοράς του γονότυπου και του περιβάλλοντος στην εμφάνιση ενός φαινότυπου.
Η άπνοια συναντάται σε διάφορες αθλητικές, ψυχαγωγικές και επαγγελματικές δραστηριότητες. Οι φυσιολογικοί μηχανισμοί που τη διέπουν έχουν μελετηθεί ευρέως και παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλότητα σε πολλές μελέτες. Η καταδυτική απόκριση αποτελεί την κύρια φυσιολογική απόκριση κατά την άπνοια και χαρακτηρίζεται από παρασυμπαθητική βραδυκαρδία και περιφερική συμπαθητική αγγειοσυστολή. Παρόλο που έχουν βρεθεί μερικά γονίδια που σχετίζονται με κάποιες από τις καρδιαγγειακές αποκρίσεις κατά την άπνοια, ο βαθμός στον οποίο η γενετική προδιάθεση καθορίζει τις ατομικές διαφορές στην καταδυτική απόκριση δεν έχει μελετηθεί.
Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν να εκτιμηθεί ο δείκτης κληρονομησιμότητας (h2) των ατομικών διαφορών στη διάρκεια άπνοιας και σε φυσιολογικές αποκρίσεις κατά την άπνοια. Για το σκοπό αυτό, 40 δίδυμοι άνδρες (10 μονοζυγωτικά και 10 διζυγωτικά δίδυμα αδέλφια) ηλικίας 24.6 ± 4.8 ετών εκτελέσαν πέντε επαναλαμβανόμενες άπνοιες μέγιστης διάρκειας με το πρόσωπο βυθισμένο σε κρύο νερό και ενδιάμεσο διάλειμμα 2 λεπτών. Μετρήθηκε η διάρκεια των απνοιών και οι καρδιαγγειακές παράμετροι καρδιακή συχνότητα (ΚΣ), όγκος παλμού (ΟΠ), καρδιακή παροχή (ΚΠ), συστολική πίεση (ΣΥΣΠ), διαστολική πίεση (ΔΙΑΠ), μέση αρτηριακή πίεση (ΜΑΠ) και συνολική περιφερική αντίσταση (ΣΠΑ) καθ’ όλη τη διάρκεια του πειραματικού πρωτοκόλλου. Επιπλέον, καταγράφηκε ο κορεσμός οξυγόνου κατά τη διάρκεια των απνοιών και της αποκατάστασης αυτών καθώς και τα επίπεδα γαλακτικού στο αίμα πριν και μετά τις άπνοιες.
Στο σύνολο των δοκιμαζομένων η διάρκεια άπνοιας αυξήθηκε κατά 63.4% (p < 0.001) στην πέμπτη απνεϊκή προσπάθεια σε σχέση με την πρώτη. Η απνεϊκή καρδιακή συχνότητα μειώθηκε κατά 28.3% (p<0.001) σε σχέση με τις τιμές ηρεμίας. Η συστολική, διαστολική και μέση αρτηριακή πίεση στα τελικά στάδια της μέγιστης άπνοιας αυξήθηκαν (p<0.001) κατά 40.6%, 50.2% και 47.2%, αντίστοιχα, σε σχέση με τις τιμές ηρεμίας. Η συγκέντρωση γαλακτικού 3 λεπτά μετά το τέλος της πέμπτης απνεϊκής προσπάθειας αυξήθηκε κατά 0.3 ± 0.4 mmol/l (p<0.05) σε σχέση με την ηρεμία. Βρέθηκε σημαντικός δείκτης κληρονομησιμότητας των ατομικών διαφορών στη μέγιστη διάρκεια άπνοιας (h2=0.82) και στην απόκριση της ΜΑΠ (h2=0.73). Ωστόσο, οι στατιστικοί έλεγχοι των υποθέσεων για την εξαγωγή της γενετικής διασποράς δεν επέτρεψαν την εκτίμηση του δείκτη κληρονομησιμότητας για τις καρδιαγγειακές παραμέτρους ΚΣ, ΣΥΣΠ, ΔΙΑΠ, ΟΠ, ΚΠ και ΣΠΑ.
Συμπερασματικά, φαίνεται ότι ένα σημαντικό μέρος της μεταβλητότητας στη μέγιστη διάρκεια άπνοιας, στη ζωτική χωρητικότητα και στην απόκριση της μέσης αρτηριακής πίεσης κατά την άπνοια, μπορεί να εξηγηθεί από γονιδιακές διαφορές. Η μη σημαντική γενετική διασπορά που βρέθηκε για τις παραμέτρους ΚΠ, ΚΣ, ΟΠ και ΣΠΑ θα μπορούσε να αποδοθεί στην πλεονασματική φύση των μηχανισμών που ρυθμίζουν την ΜΑΠ, δεδομένου ότι παρόμοιες αποκρίσεις της ΜΑΠ θα μπορούσαν να επιτευχθούν, τουλάχιστον κατά τη διάρκεια της άπνοιας, μέσω διαφορετικών αποκρίσεων της ΚΠ (ΚΣ και ΟΠ) και ΣΠΑ.
