Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Γεωργία Καραδήμα, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια , Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Γεώργιος Κούτσης, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Λεωνίδας Στεφανής, Καθηγητής ,Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Παναγούλα Κόλλια, Καθηγήτρια, Τμήμα Βιολογίας, ΕΚΠΑ
Κυπρούλα Χριστοδούλου, Καθηγήτρια, ΙΝΓΚ
Μιχάλης Ρέντζος, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Παναγιώτης Κοκότης, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Περίληψη:
Η παρούσα διδακτορική διατριβή είχε ως στόχο να συμπληρώσει και ολοκληρώσει την συνολικότερη μελέτη σπανίων κληρονομικών νευροπαθειών στον Ελληνικό πληθυσμό και πραγματοποιήθηκε αρθρωτά με σκοπό να καλύψει όσο το δυνατόν μεγαλύτερο φάσμα των διαταραχών αυτών. Συνολικά η εργασία εξελίχθηκε σε 5 επίπεδα τα οποία συνοψίζονται ως εξής. Μελετήθηκε η φυλοσύνδετη μορφή CMTX ως αποτέλεσμα παραλλαγών σε ρυθμιστικές περιοχές του υπεύθυνου γονιδίου όπου από επιλέχθηκαν και ελέγχθηκαν 54 ασθενείς δείκτες εκ των οποίων κανείς δεν παρουσίασε παραλλαγή στην εξεταζόμενη περιοχή. Ακολούθως μελετήθηκε η αναφερόμενα συχνότερη υπολειπόμενη μορφή της νόσου η CMT4C όπου επιλέχθηκαν και ελέγχθηκαν 50 ασθενείς δείκτες για παραλλαγές του γονιδίου SH3TC2 εκ των οποίων 13 παρουσίασαν παραλλαγές στην εξεταζόμενη περιοχή. Μελετήθηκε η υπολειπόμενη μπορφή της νόσου με νευρομυοτονία ARAN-NM επιλέχθηκαν και ελέγχθηκαν 42 ασθενείς δείκτες για παραλλαγές του γονιδίου HINT1 εκ των οποίων 4 παρουσίασαν παραλλαγές στην εξεταζόμενη περιοχή. Παράλληλα μελετήθηκε το σύνδρομο CANVAS όπου επιλέχθηκαν και ελέγχθηκαν 77 ασθενείς δείκτες για την παθογονική επέκταση στο γονίδιο RFC1 εκ των οποίων 5 παρουσίασαν παραλλαγές στην εξεταζόμενη περιοχή. Τέλος μελετήθηκαν οι αξονικές μορφές της νόσου CMT2 όπου επιλέχθηκαν και ελέγχθηκαν 60 ασθενείς δείκτες για παραλλαγές σε 25 σχετιζόμενα με τη νόσο γονίδια εκ των οποίων 20 παρουσίασαν παραλλαγές που εντοπίζονται σε 8 από τα γονίδια που εξετάστηκαν. Εν κατακλείδι, η ολοκλήρωση της παρούσας μελέτης φαίνεται ότι κατάφερε να συμπληρώσει σε μεγάλο βαθμο την γενετική εικόνα των Ελλήνων ασθενών με CMT, εγκαθιστώντας συγχρόνως τεχνολογίες αιχμής στο Εργαστήριο της Μονάδας Νευρογενετικής της Α΄Νευρολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ και αυξάνοντας τη δυνατότητα για μελέτες υψηλότερου επιπέδου καθώς και για έγκυρη και έγκαιρη διάγνωση και γενετική συμβουλή.
