Μονάδα:
Κατεύθυνση ΦαρμακολογίαΒιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2024-05-16
Συγγραφέας:
Πάριου Σταυρούλα-Ιωάννα
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Δρακούλης Νικόλαος , Καθηγητής, Τμήμα Φαρμακευτικής, ΕΚΠΑ, (Επιβλέπων)
Ανδρεάδου Ιωάννα, Καθηγήτρια Τμήμα Φαρμακευτικής, ΕΚΠΑ,
Παπαπετρόπουλος Ανδρέας, Καθηγητής Τμήμα Φαρμακευτικής, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτη συσχέτισης των γενετικών πολυμορφισμών rs1800795, rs1800629 και rs6265 με την εμφάνιση και την συμπτωματολογία έναρξης της Πολλαπλής Σκλήρυνσης.
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Μελέτη συσχέτισης των γενετικών πολυμορφισμών rs1800795, rs1800629 και rs6265 με την εμφάνιση και την συμπτωματολογία έναρξης της Πολλαπλής Σκλήρυνσης.
Περίληψη:
Η Σκλήρυνση κατά Πλάκας (ΣΚΠ) ή Πολλαπλή Σκλήρυνση (ΠΣ) είναι μια χρόνια αυτοάνοση φλεγμονώδης νόσος που χαρακτηρίζεται από απομυελίνωση των νευρώνων και επηρεάζει την λειτουργία του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ). Η αιτιολογία της ΠΣ παραμένει άγνωστη ως και σήμερα, όμως με βάση τα τρέχοντα επιστημονικά δεδομένα φαίνεται να εντοπίζεται μια συσχέτιση μεταξύ των περιβαλλοντικών παραγόντων και των κοινών γενετικών παραλλαγών, η οποία ενδέχεται να καθορίζει την εμφάνιση της νόσου. Συγκεκριμένα, έχουν βρεθεί τουλάχιστον 200 σημειακών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμοί (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs), οι οποίοι φαίνεται να σχετίζονται με την εμφάνιση ΠΣ.
Στην παρούσα μελέτη, στην οποία έλαβαν μέρος 200 εθελοντές ασθενείς με ΠΣ και 207 εθελοντές μάρτυρες γενικού πληθυσμού Νοτιοανατολικής Ευρωπαϊκής Καυκάσιας προέλευσης, διερευνήθηκε η συχνότητα εμφάνισης συνολικά 3 (τριών) σημειακών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs) (1) rs1800795-IL6, (2) rs1800629-TNFa, (3) rs6265-BDNF σε γονίδια που σχετίζονται με την φλεγμονή και ενδέχεται να σχετίζονται με την εμφάνιση της νόσου ή και με τα συμπτώματα έναρξης αυτής.
Συλλέχθηκαν δείγματα αίματος από τους συμμετέχοντες και ακολούθησε η απομόνωση του γενετικού υλικού (DNA). Η ταυτοποίηση των γονοτύπων για τους υπό διερεύνηση γενετικούς πολυμορφισμούς έγινε με τη μέθοδο της KASP PCR και στη συνέχεια πραγματοποιήθηκε η στατιστική ανάλυση των αποτελεσμάτων.
Η στατιστική ανάλυση των αποτελεσμάτων χωρίστηκε σε δύο μέρη. Πραγματοποιήθηκε αρχικά στατιστική ανάλυση της κατανομής των γονοτύπων για τους υπό μελέτη πολυμορφισμούς μεταξύ των πληθυσμών των ασθενών και των μαρτύρων στην οποία δεν εμφανίστηκε στατιστικά σημαντικό αποτέλεσμα (p value>0,05). Ακολούθησε η ανάλυση των συχνοτήτων εμφάνισης των υπό διερεύνηση SNPs σε υποομάδες των ασθενών. Οι υποομάδες που συγκρίθηκαν ήταν (α) ασθενείς με κινητικά προβλήματα ως συμπτώματα έναρξης της νόσου έναντι ασθενών χωρίς κινητικά προβλήματα, (β) ασθενείς με αισθητηριακά προβλήματα ως συμπτώματα έναρξης της νόσου έναντι ασθενών χωρίς αισθητηριακά προβλήματα και (γ) ασθενείς με προβλήματα όρασης ως συμπτώματα έναρξης της νόσου έναντι ασθενών χωρίς προβλήματα όρασης. Στατιστικά σημαντική διαφοροποίηση στην κατανομή των γονοτύπων βρέθηκε μεταξύ των ασθενών που είχαν κινητικά προβλήματα ως σύμπτωμα έναρξης της νόσου σε σχέση με ασθενείς που δεν είχαν κινητικά προβλήματα ως σύμπτωμα έναρξης της νόσου για τον πολυμορφισμό rs1800795 στο γονίδιο της IL6.
Περαιτέρω μελέτες, σε μεγαλύτερο δείγμα πληθυσμού απαιτούνται για να επιβεβαιώσουν τα ευρήματα της παρούσας μελέτης και να παρέχουν επιπρόσθετες πληροφορίες αναφορικά με τον ρόλο των υπό μελέτη πολυμορφισμών στην εμφάνιση της ΠΣ, λαμβάνοντας υπόψη αλληλεπιδράσεις μεταξύ και άλλων γονιδίων αλλά και μεταξύ γονιδίων και περιβάλλοντος.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Θετικές Επιστήμες
Λοιπές θεματικές κατηγορίες:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
σημειακοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί, πολλαπλή σκλήρυνση, συμπτώματα
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
2
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
89
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο έως 2026-05-21.
PARIOU STAVROULA IOANNA - MASTER THESIS.pdf
2 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο έως 2026-05-21.
