Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Ευαγγελία-Μαρία Μόσχου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Δημήτριος Παπακωνσταντίνου, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαρία Γαζούλη, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κλειώ Χατζηστεφάνου, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Νικόλαος Σιαφάκας, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ειρήνη Χατζηράλλη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κωνσταντίνος Δρούτσας, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Περίληψη:
Η Κεντρική Ορώδης Χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια (ΚΟΧ) είναι μια μη γνωστής αιτιολογίας πάθηση που προκαλεί διαταραχές της κεντρικής όρασης λόγω ορώδους αποκόλλησης του νευροαμφιβληστροειδούς στην περιοχή της ωχράς. Διάφοροι γενε-τικοί πολυμορφισμοί έχουν βρεθεί σε μελέτες να συσχετίζονται με την εκδήλωση της ΚΟΧ. Ανάμεσα στους πολυμορφισμούς που έχουν ελεγχθεί αν συσχετίζονται με την ΚΟΧ είναι ο πολυμορφισμός rs10490924 του γονιδίου ARMS2 και οι πολυμορφισμοί rs2070951 και rs5522 του γονιδίου NR3C2. Ο σκοπός της μελέτης μας ήταν να ελεγχθεί, για πρώτη φορά σε ελληνικό πληθυσμό, η συσχέτιση των παραπάνω πολυμορφισμών (ARMS2rs10490924, NR3C2rs2070951 και NR3C2rs5522) με την ΚΟΧ. Στη μελέτη μας (μελέτη ασθενών-μαρτύρων), που πραγματοποιήθηκε στην Α΄ Πανεπιστημιακή οφθαλμολογική κλινική του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών συμμετείχαν 48 ασθενείς με ΚΟΧ και 137 μάρτυρες. Από την ανάλυση των γενετικών πολυμορφισμών που έγινε βρέθηκε ότι τόσο ο πολυμορφισμός rs10490924 του γονιδίου ARMS2 όσο και ο πολυμορφισμός rs2070951 του γονιδίου NR3C2 συσχετίζονταν στατιστικά σημαντικά με την ΚΟΧ ως παράγοντες κινδύνου για την εκδήλωση της νόσου. Ο πολυμορφισμός rs5522 του γονιδίου NR3C2 δεν βρέθηκε να συσχετίζεται στατιστικά σημαντικά με την ΚΟΧ. Τα αποτελέσματά μας έδειξαν, για πρώτη φορά σε ελληνικό πληθυσμό, ότι πολυμορφισμοί των γονιδίων ARMS2 και NR3C2 συσχετίζονται στατιστικά σημαντικά ως παράγοντες κινδύνου με την ΚΟΧ και ενίσχυσαν την υπόθεση της συμμετοχής της εξωκυττάριας θεμέλιας ουσίας (ARMS2 γονίδιο) και του υποδοχέα των αλατοκορτικοειδών (NR3C2 γονίδιο) στην παθογένεια της ΚΟΧ.
Λέξεις-κλειδιά:
Κεντρική ορώδης χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια, Γενετικό υπόβαθρο, ARMS2 γονίδιο, NR3C2 γονίδιο, Αμφιβληστροειδής
