Μονάδα:
Βιβλιοθήκη Επιστημών ΥγείαςΠΜΣ Νεοπλασματική Νόσος στον Άνθρωπο: Έρευνα και Κλινικοπαθολογοανατομική Προσέγγιση στα Πλαίσια της Εξατομικευμένης Ιατρικής (Διάγνωση και Στοχευμένη Θεραπεία)
Ημερομηνία κατάθεσης:
2024-07-24
Συγγραφέας:
Φραγκιουδάκη Κλεοπάτρα
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Ανδρέας Αγαθαγγελίδης, Επίκουρος Καθηγητής, Τμήμα Βιολογίας, ΕΚΠΑ
Σταμάτιος Θεοχάρης, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαρία Σαμαρά, Επίκουρη Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτη των αναδιατάξεων των γονιδίων των ανοσοσφαιρινών σε ασθενείς με Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Μελέτη των αναδιατάξεων των γονιδίων των ανοσοσφαιρινών σε ασθενείς με Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία
Περίληψη:
Η κατάσταση της σωματικής υπερμεταλλαξιγένεσης (ΣΥΜ) του γονιδίου IGHV της βαριάς αλυσίδας της κλωνοτυπικής ανοσοσφαιρίνης αποτελεί ένα πολύ σημαντικό προγνωστικό δείκτη για την πορεία των ασθενών με χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία (ΧΛΛ). Στο πλαίσιο αυτό, υπάρχουν ελάχιστα δεδομένα για τους ασθενείς με περισσότερους από ένα λευχαιμικούς κλώνους. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η σύγκριση ασθενών με μονοκλωνική και ολιγοκλωνική ΧΛΛ (μ-ΧΛΛ, ο-ΧΛΛ) σε ανοσογενετικό επίπεδο. Τα χαρακτηριστικά που αναλύθηκαν ήταν τα εξής: τo ρεπερτόριο έκφρασης των γονιδίων IGH(V, D, J), τo μήκος της περιοχής CDR3 και η κατάσταση ΣΥΜ.
Η σύγκριση του ρεπερτορίου των γονιδίων IGHV και IGHD μεταξύ μ-ΧΛΛ και ο-ΧΛΛ έδειξε ένα μεγάλο βαθμό ομοιότητας, υποδεικνύοντας την ύπαρξη κοινών αντιγονικών ερεθισμάτων στους δύο τύπους της νόσου. Αντιθέτως, το ρεπερτόριο των γονιδίων IGHJ εμφάνισε στατιστικά σημαντικές διαφορές μεταξύ μ-ΧΛΛ και ο-ΧΛΛ. Το μήκος της περιοχής CDR3 δε φάνηκε να επηρεάζεται από το βαθμό κλωνικότητας.
Από την άλλη, το πρότυπο ΣΥΜ των γονιδίων IGHV στους δύο τύπους XΛΛ ανέδειξε στατιστικά σημαντικές διαφορές, με το ποσοστό μεταλλαγμένων αναδιατάξεων να είναι σημαντικά υψηλότερο στην ο-ΧΛΛ, σε σχέση με τη μ-ΧΛΛ. Πιο συγκεκριμένα, η ανάλυση του προτύπου της ΣΥΜ στους ασθενείς με ο-ΧΛΛ έδειξε ότι η πλειοψηφία των ασθενών χαρακτηριζόταν από μια «σύμφωνη» κατάσταση της ΣΥΜ (ασθενείς με αμιγώς μεταλλαγμένους, ή αμετάλλακτους κλώνους), διευκολύνοντας την πρόγνωσή τους.
Εντός της ο-ΧΛΛ, παρατηρήθηκε ειδικότητα στο ρεπερτόριο των γονιδίων IGHV μεταξύ των δύο υποομάδων ασθενών με «σύμφωνες» καταστάσεις ΣΥΜ, με διαφορετικά γονίδια να εμφανίζονται συχνά σε κάθε μια από αυτές. Τέλος, τα γονίδια IGHV στην υποομάδα με «ασύμφωνη» ΣΥΜ (μεταλλαγμένοι και αμετάλλακτοι κλώνοι μαζί) εμφάνισαν μια ενδιάμεση συχνότητα σε σχέση με εκείνες που εμφάνισαν στις υποομάδες με «σύμφωνη» ΣΥΜ, υποστηρίζοντας την υπόθεση ότι η κατάληξη σε αυτές τις περιπτώσεις αναμένεται να είναι η επικράτηση του αμετάλλακτου κλώνου έναντι του μεταλλαγμένου.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Xρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, Σωματική υπερμεταλλαξιγένεση, Ανοσοσφαιρίνες, Γονίδιο IGHV, Bαθμός κλωνικότητας
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
90
