Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Αθανάσιος Μπίμπας, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Δημήτριος Κικίδης, Επιμελητής Β', Α' Πανεπιστημιακή ΩΡΛ Κλινική, Ιπποκράτειο Νοσοκομείο
Αναστασία Δερβεντζή, ΕΔΙΠ, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Περίληψη:
Εισαγωγή: Παρά την ύπαρξη πολυάριθμων σχετικών μελετών, η πραγματική σχέση μεταξύ β-θαλασσαιμίας και νευροαισθητηρίου βαρηκοΐας παραμένει νεφελώδης. Η παρούσα μελέτη αποτελεί πιλότο μεγαλύτερης που διερευνά τη σχέση β-θαλασσαιμίας και νευροαισθητηρίου βαρηκοΐας. Η πιλοτική μελέτη επικεντρώνεται στα αποτελέσματα της τονικής ακοομετρίας και των ωτακουστικών εκπομπών.
Μεθοδολογία: Στα πλαίσια της πιλοτικής μελέτης συγκεντρώθηκαν δημογραφικά και εργαστηριακά στοιχεία ασθενών με μεταγγιζοεξαρτώμενη β-θαλασσαιμία, οι οποίοι υποβλήθησαν σε τονική ακοομετρία, τυμπανομετρία και εξέταση ωτακουστικών εκπομπών. Οι ουδοί τονικής ακοομετρίας ασθενών με β-θαλασσαιμία συγκρίθηκαν με ακουστικές ουδούς σταθμισμένες ως προς το φύλο και την ηλικία που αντιστοιχούν στις διάμεσες τιμές σύμφωνα με το πρότυπο ISO 7029. Διευρευνήθηκε πιθανή συσχέτιση μεταξύ των ευρημάτων της τονικής ακοομετρίας και ανεξάρτητων παραγόντων όπως ο μέσος αριθμός ml RBC που μεταγγίστηκαν ανά κιλό βάρους και ανά έτος, τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης, τα επίπεδα φερριτίνης, η ηλικία και το φύλο.
Αποτελέσματα: Εξετάσθηκαν 26 ασθενείς, εκ των οποίων 6 δεν πληρούσαν τα κριτήρια εισαγωγής στη μελέτη. Ο μέσος όρος ηλικίας των 20 ασθενών (14 γυναίκες, 6 άντρες) που συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη ήταν 49,1± 6,3 χρόνια. Η χηλική ένωση που χρησιμοποιείται στον πληθυσμό μας πιο συχνά ως μονοθεραπεία είναι η δεφερασιρόξη (10/20 ασθενείς, 50%), ακολουθούμενη από δεσφεριοξαμίνη (2/20 ασθενείς, 10%). Όλοι οι ασθενείς μας χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις (μέσος όρος 23,1 μεταγγίσεις/έτος, σταθερή απόκλιση ±6,25). Συνολικά, 15 (75%) ασθενείς είχαν επίπεδα φερριτίνης <1000 μg/L, 4 (20%) ασθενείς είχαν επίπεδα φερριτίνης 1000 – 2499 μg/L και μόλις 1 (5%) ασθενής είχε επίπεδα φερριτίνης > 2500 μg/L. Σύμφωνα με τη μοριακή ανάλυση του γονιδιώματος των ασθενών μας, η συντριπτική πλειοψηφία τους (95%) παρουσιάζει σημειακές μεταλλάξεις. Ο γενικός μέσος όρος για την αέρινη αγωγή του αριστερού ωτός είναι 20,1 ± 15,6 dB HL, ενώ για το δεξιό αυτί 18.7 ± 14.5 dB HL. Το ποσοστό βαρηκοΐας βάσει της τονικής ακοομετρίας ήταν 40% για το δεξιό ους και 55% για το αριστερό. Βαρηκοΐα βάσει των DPOAEs διαπιστώθηκε στο 30% των δεξιών αυτιών και στο 45% των αριστερών αυτιών. Από τη σύγκριση των ουδών τονικής ακοομετρίας υποομάδων του πληθυσμού μας με το πρότυπο ISO 7029 προκύπτει πως οι ασθενείς των συγκεκριμένων υποομάδων παρουσιάζουν επιβαρυμένη ακοή σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Δεν διαπιστώθηκε συσχέτιση μεταξύ της εμφανιζόμενης βαρηκοΐας και των ανεξάρτητων παραγόντων που εξετάσθηκαν.
Συζήτηση και συμπεράσματα: Στη βιβλιογραφία, σε σχέση με τη β-θαλασσαιμία, έχουν χρησιμοποιηθεί διαφορετικά διαγνωστικά εργαλεία και κριτήρια για την ανίχνευση της βαρηκοΐας, κάτι που καθιστά δύσκολη οποιαδήποτε σύγκριση μεταξύ των μελετών. Στην παρούσα μελέτη, σε συμφωνία με τις περισσότερες μελέτες, δεν παρατηρήθηκε συσχέτιση μεταξύ βαρηκοΐας και ηλικίας. Επίσης, η σοβαρότητα της αναιμίας και το ιστορικό μεταγγίσεων έχουν μικρό ή καθόλου αντίκτυπο στην εμφάνιση ή στη σοβαρότητα της νευροαισθητηρίου βαρηκοΐας. Στην παρούσα μελέτη δεν διαπιστώθηκε συσχέτιση μεταξύ φύλου και απώλειας ακοής σε ασθενείς με β-θαλασσαιμία. Δεν υπάρχουν κατευθυντήριες οδηγίες ως προς την ακοολογική αξιολόγηση και διαχείριση ασθενών με β-θαλασσαμία. Τόσο η υπερφόρτωση σιδήρου όσο και η υπερβολική θεραπεία αποσιδήρωσης θα πρέπει να αποφεύγονται. Συστείνεται στην περίπτωση ασθενών με φυσιολογική λειτουργία της ακοής, να προγραμματίζονται ακοολογικές εξετάσεις κάθε χρόνο στην παιδιατρική ηλικία και κάθε δύο χρόνια στην εφηβεία. Στην ενήλικη ζωή, προτείνεται ακοολογικός έλεγχος κάθε 3-5 χρόνια, ακόμα και σε ασθενείς που δεν αναφέρουν βαρηκοΐα. Η ανίχνευση μιας ταχέως εξελισσόμενης βαρηκοΐας θα πρέπει να οδηγεί σε αυστηρότερη παρακολούθηση.
Λέξεις-κλειδιά:
β-θαλασσαιμία, Τονική ακοομετρία, Ωτακουστικές εκπομπές, Νευροαισθητήριος βαρηκοΐα
