Κατεύθυνση Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας

2024-12-04

2024

Κατσιμπούλα Ιωάννα

Βρεττού Χριστίνα, ΕΔΙΠ, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ, Επιβλέπουσα
Μακρυθανάσης Περικλής, Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Συνοδινού-Traeger Ιωάννα-Ραχήλ, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ

H μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση για μονογονιδιακά νοσήματα στην υπηρεσία της προγεννητικής διάγνωσης

Ελληνικά

H μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση για μονογονιδιακά νοσήματα στην υπηρεσία της προγεννητικής διάγνωσης

Ως προγεννητικός έλεγχος, χαρακτηρίζεται το σύνολο των εξετάσεων με απεικονιστικές και
εργαστηριακές τεχνικές, που πραγματοποιούνται τις πρώτες εβδομάδες της κύησης,
προκειμένου να εξασφαλιστεί η καλή υγεία του εμβρύου. Ο προγεννητικός έλεγχος
χρησιμοποιείται εδώ και αρκετά χρόνια και έχει ως κύριο στόχο την έγκαιρη ανίχνευση
πιθανών γενετικών ή άλλων ανωμαλιών του εμβρύου. Μέχρι σήμερα, οι ιατροί
χρησιμοποιούν επεμβατικές μεθόδους, όπως είναι η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη
χοριακών λαχνών, με στόχο την απομόνωση εμβρυϊκού υλικού για τη διάγνωση τυχόν
σοβαρής γενετικής ασθένειας του εμβρύου. Οι μέθοδοι αυτοί, δημιουργούν ένα
επιπρόσθετο άγχος στην έγκυο, καθώς υπάρχει μικρό ποσοστό επιπλοκών κατά τη διάρκεια
της κύησης, αφού πραγματοποιούνται σε προχωρημένο μήνα της κύησης. Με την
ανακάλυψη του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στη μητρική κυκλοφορία σε συνδυασμό και με
την ανάπτυξη των τεχνολογικών μέσων, ο προγεννητικός έλεγχος πλέον μπορεί να
πραγματοποιηθεί σε αρκετά πρώιμο στάδιο της κύησης και η απομόνωση του εμβρυϊκού
υλικού να πραγματοποιηθεί μέσω μίας απλής αιμοληψίας από τη μητέρα.
Στα πλαίσια της συγκεκριμένης διπλωματικής μελέτης πραγματοποιείται βιβλιογραφική
ανασκόπηση της χρήσης του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, για την έγκαιρη
διάγνωση, αλλά και διερεύνηση μονογονιδιακών νοσημάτων. Αναλύονται επίσης οι κύριες
τεχνικές που χρησιμοποιούνται σήμερα όπως είναι, η αλληλούχηση νέας γενιάς (NGS) και η
ψηφιακή PCR (dPCR). Βασιζόμενες στις τεχνικές αυτές, οι διαγνωστικές προσεγγίσεις που
έχουν καθιερωθεί πλέον για τη διάγνωση ενός μονογονιδιακού νοσήματος είναι η μέθοδος
relative mutation dosage (RMD) και η μέθοδος relative haplotype dosage (RHDO).

Επιστήμες Υγείας

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, Προγεννητική διάγνωση, Μονογονιδιακά νοσήματα, cffDNA, NIPT, NIPD.

Όχι

0

Ναι

96

93

Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.

https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/3442866