Deletion 2q31.2-q31.3 in a 4-year-old girl with microcephaly and severe mental retardation

Επιστημονική δημοσίευση - Άρθρο Περιοδικού uoadl:3090543 8 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Ερευνητικό υλικό ΕΚΠΑ
Τίτλος:
Deletion 2q31.2-q31.3 in a 4-year-old girl with microcephaly and severe mental retardation
Γλώσσες Τεκμηρίου:
Αγγλικά
Περίληψη:
Δεν υπάρχει περίληψη
Έτος δημοσίευσης:
2011
Συγγραφείς:
Manolakos, E.
Vetro, A.
Kefalas, K.
Thomaidis, L.
Aperis, G.
Sotiriou, S.
Kitsos, G.
Merkas, M.
Sifakis, S.
Papoulidis, I.
Liehr, T.
Zuffardi, O.
Petersen, M.B.
Περιοδικό:
American Journal of Medical Genetics. Part A
Τόμος:
155
Αριθμός / τεύχος:
6
Σελίδες:
1476-1482
Λέξεις-κλειδιά:
autism; brain ventricle dilatation; case report; child; chromosome 2q; chromosome deletion; comparative genomic hybridization; controlled study; face dysmorphia; female; human; hypertelorism; hypoglycemia; letter; mental deficiency; microcephaly; muscle hypotonia; newborn; nuclear magnetic resonance imaging; occupational therapy; phenotype; preschool child; priority journal; speech disorder; speech therapy, Abnormalities, Multiple; Child, Preschool; Chromosome Deletion; Chromosomes, Human, Pair 2; Comparative Genomic Hybridization; Female; Humans; In Situ Hybridization, Fluorescence; Karyotyping; Mental Retardation; Microcephaly; Phenotype
Επίσημο URL (Εκδότης):
DOI:
10.1002/ajmg.a.33981
Το ψηφιακό υλικό του τεκμηρίου δεν είναι διαθέσιμο.