Adult-onset beta-thalassaemia intermedia caused by a 5-Mb somatic clonal segmental deletion in haemopoietic stem cells involving the β-globin locus

Επιστημονική δημοσίευση - Άρθρο Περιοδικού uoadl:3105713 31 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Ερευνητικό υλικό ΕΚΠΑ
Τίτλος:
Adult-onset beta-thalassaemia intermedia caused by a 5-Mb somatic clonal segmental deletion in haemopoietic stem cells involving the β-globin locus
Γλώσσες Τεκμηρίου:
Αγγλικά
Περίληψη:
Δεν υπάρχει περίληψη
Έτος δημοσίευσης:
2019
Συγγραφείς:
Traeger-Synodinos, J.
Bosch, C.A.J.
Vrettou, C.
Maragoudaki, L.
Apostolidis, J.
Kanavakis, E.
Kattamis, C.
Arkesteijn, S.G.J.
Hoffer, M.J.V.
Ruivenkamp, C.A.L.
Harteveld, C.L.
Περιοδικό:
British Journal of Haematology
Εκδότης:
Wiley-Blackwell Publishing Ltd
Τόμος:
186
Αριθμός / τεύχος:
6
Σελίδες:
e165-e170
Λέξεις-κλειδιά:
adult; adult disease; beta thalassemia; beta thalassemia intermedia; case report; clinical article; clonal variation; female; gene; gene deletion; HBB gene; hematopoietic stem cell; homozygosity; human; human cell; Letter; middle aged; onset age; priority journal; Sanger sequencing; segmental duplication; somatic mutation; beta thalassemia; blood; gene deletion; gene locus; genetics; multigene family; nucleotide sequence, hemoglobin beta chain, Adult; Age of Onset; Base Sequence; beta-Globins; beta-Thalassemia; Female; Genetic Loci; Humans; Multigene Family; Sequence Deletion
Επίσημο URL (Εκδότης):
DOI:
10.1111/bjh.16043
Το ψηφιακό υλικό του τεκμηρίου δεν είναι διαθέσιμο.