Μονάδα:
Τομέας Υγείας - Μητέρας - ΠαιδιούΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2013-06-14
Συγγραφέας:
Μεγρέμης Σπυρίδων
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Καθηγητής Γενετικής Εμμανουήλ Καναβάκης
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μοριακή ανίχνευση μεταλλάξεων και πολυμορφισμών των γονιδίων NPHS2, WT1 και ACTN4 σε ασθενείς με ανθεκτικό σε στεροειδή νεφρωσικό σύνδρομο
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Περίληψη:
Η παρούσα διδακτορική διατριβή επικεντρώνεται στην ανίχνευση μεταλλάξεων και
πολυμορφισμών των γονιδίων NPHS2, WT1 και ACTN4 στο γενετικό υλικό ασθενών με
ανθεκτικό σε στεροειδή νεφρωσικό σύνδρομο (SRNS). Για τον σκοπό αυτό
πραγματοποιήθηκε λήψη ολικού αίματος από 51 ασθενείς καθώς και από 100 υγιή
άτομα (ομάδα ελέγχου). Απομονώθηκε γενετικό υλικό το οποίο επεξεργάστηκε με τις
μεθόδου PCR, DGGE και DNA sequencing χρησιμοποιώντας ειδικά σχεδιασμένους
εκκινητές για τις περιοχές στόχους των γονιδίων. Παθολογικοί NPHS2 γονότυποι
αναγνωρίσθηκαν σε 3 από τους 22 ασθενείς με σποραδικό υπολειπόμενο SRNS (15%).
Η ανίχνευση των νουκλεοτιδικών αλλαγών στα εσώνια 8 και 9 του γονιδίου WT1
αποκάλυψε 3 γνωστές σημειακές μεταλλάξεις σε 4 ασθενείς. Ο μοριακός έλεγχος του
γονιδίου ACTN4 πραγματοποιήθηκε σε 6 παιδιατρικούς ασθενείς με αυτοσωμικό
επικρατές SRNS/FSGS όπου βρέθηκε μια παθολογική μετάλλαξη σε έναν ασθενή και
στον πάσχοντα πατέρα του. Η παρούσα διατριβή αποτελεί την πρώτη περιγραφή του
γενετικού υπόβαθρου ασθενών με ανθεκτικό σε στεροειδή νεφρωσικό σύνδρομο. Τα
αποτελέσματά της έχουν δημοσιευθεί σε 2 ξενόγλωσσα επιστημονικά περιοδικά:
1. Megremis S et al, Genet Test Mol Biomarkers. 2009 Apr;13(2):249-56,
doi: 10.1089/gtmb.2008.0083. PMID: 19371226
2. Megremis S et al, Eur J Pediatr. 2011 Dec;170(12):1529-34. doi:
10.1007/s00431-011-1450-5. PMID: 21499692
Λέξεις-κλειδιά:
μοριακή ανίχνευση, μεταλλάξεις, ανθεκτικό σε στεροειδή νεφρψσικό σύνδρομο, ελληνικός πληθυσμός, ποδοκύτταρο
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
252
