Μονάδα:
Κατεύθυνση Μοριακή και Εφαρμοσμένη ΦυσιολογίαΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2018-11-19
Συγγραφέας:
Κεχριώτης Μιχαήλ-Κωνσταντίνος
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Κίτσιου-Τζέλη Σοφία, Ομότιμη Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κουτσιλιέρης Μιχαήλ, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Βαϊόπουλος Γεώργιος, Ομότιμος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα, κλινικές εκδηλώσεις μετάλλαξης στο γονίδιο της β-γαλακτοσιδάσης
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα, κλινικές εκδηλώσεις μετάλλαξης στο γονίδιο της β-γαλακτοσιδάσης
Περίληψη:
Τα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα αποτελούν μια ομάδα μέ περισσότερα από 50 κληρονομικά νοσήματα που οδηγούν σε ένα ευρύ φάσμα σωματικών και νοητικών αναπηριών, και συχνά σε πρόωρο θάνατο. Τα συμπτώματα και σημεία των λυσοσωμικών αθροιστικών νοσημάτων οφείλονται σε προοδευτική συσσώρευση μεταβολιτών που δεν μπορούν να διασπαστούν, οδηγώντας σε γενικευμένη δυσλειτουργία κυττάρων και ιστών.
Τα τελευταία 20 χρόνια έγινε σημαντική πρόοδος στην κατανόηση του ρόλου του λυσοσώματος στην κυτταρική λειτουργία. Μέχρι πριν λίγα χρόνια το λυσόσωμα θεωρούνταν ένα κυτταρικό τμήμα που αποτελεί το τελικό σημείο όλων των μεταβολικών διεργασιών. Σήμερα είναι πιά γνωστό ότι τα λυσοσώματα αποτελούν σημαντικό μέρος του λυσοσωμικού/ενδοσωμικού δικτύου που παίζει σημαντικό ρόλο σε πλήθος κυτταρικών λειτουργιών. Επιπλέον κατά τις τελευταίες δύο δεκαετίες έχουν εφαρμοστεί με επιτυχία θεραπείες για αρκετά λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα.
Μεταλλάξεις στο γονίδιο GLB1 που κωδικοποιεί την ανθρώπινη β-γαλακτοσιδάση οδηγούν σε δύο διαφορετικά λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα: Την γαγγλιοσίδωση GM1 και την βλεννοπολυσακχαρίδωση IV τύπου Β (νόσος Morquio B)
Η γαγγλιοσίδωση GM1 περιλαμβάνει 3 φαινότυπους: Τύπος Ι (βρεφική μορφή), τύπος ΙΙ (όψιμη βρεφική/νεανική) και τύπος ΙΙΙ (μορφή ενηλίκων). Καί οι τρείς μορφές χαρακτηρίζονται από συμμετοχή του νευρικού συστήματος. Σκελετική συμμετοχή άλλοτε άλλης βαρύτητας μπορεί επίσης να συνυπάρχει.
Η βλεννοπολυσακχαρίδωση IV τύπου Β, αντίθετα, χαρακτηρίζεται κυρίως από σκελετικές αλλοιώσεις. Συμμετοχή του αναπνευτικού συστήματος, επηρεασμός της ακοής και καρδιακή βαλβιδοπάθεια μπορεί επίσης να συνυπάρχουν. Η νοητικές ικανότητες είναι φυσιολογικές, ενώ το νευρικό σύστημα μπορεί να είναι επηρεασμένο δευτεροπαθώς λόγω συμπίεσης του Νωτιαίου Μυελού.
Ο ακριβής μηχανισμός με τον οποίο μεταλλάξεις του ιδίου γονιδίου προκαλούν δύο πολύ διαφορετικά νοσήματα δεν έχει διευκρινιστεί πλήρως.
Η έρευνα για την θεραπεία των δύο νοσημάτων με την χρήση φαρμακολογικών " πρωτεϊνών συνοδών" έχει δώσει ενθαρυντικά αποτελέσματα.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
β-γαλακτοσιδάση, ΓαγγλιοσίδωσηGM1, ΒλεννοπολυσακχαρίδωσηIVB
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
78
