Μονάδα:
Κατεύθυνση Θρόμβωση-Αιμορραγία-Ιατρική των μεταγγίσεωνΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2019-05-16
Συγγραφέας:
Δημοπούλου Γεωργία
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Ευάγγελος Τέρπος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαριάννα Πολίτου, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Αργυρή Γιαλεράκη, Αν. Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Διαταραχές πηκτικότητας στη συστηματική αμυλοείδωση
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Διαταραχές πηκτικότητας στη συστηματική αμυλοείδωση
Περίληψη:
Η αμυλοείδωση αποτελεί ετερογενή ομάδα διαταραχών στις οποίες εξωκυττάρια, αδιάλυτα πρωτεϊνικά ινίδια εναποτίθενται στους ιστούς οδηγώντας σε διαταραχή της αρχιτεκτονικής και σε ιστική βλάβη. Όλα τα ινίδια υιοθετούν την κοινή δομή των αντιπαράλληλων β-πτυχωτών φύλλων και προέρχονται από πρόδρομες διαλυτές πρωτεΐνες του πλάσματος. Ταξινομείται σε κατηγορίες ,την πρωτοπαθή (AL) που σχετίζεται με πλασματοκυτταρικές δυσκρασίες, τη δευτεροπαθή (ΑΑ) σε συνυπάρχουσα κακοήθεια ή συστηματικό φλεγμονώδες νόσημα, την κληρονομική που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της τρανσθυρετίνης (ATTR) αλλά και άλλων πρωτεϊνών του πλάσματος και τη γεροντική αμυλοείδωση. Η διάγνωση τίθεται μόνο ιστολογικά.
Τα συμπτώματα είναι ήπια και μη ειδικά, όπως η απώλεια βάρους, με συνηθέστερα την πρωτεΐνουρία έως νεφρωσικό σύνδρομο, την οργανομεγαλία, την καρδιομυοπάθεια και την πολυνευροπάθεια. Η αμυλοείδωση έχει συσχετισθεί στο ένα τρίτο περίπου των περιπτώσεων με αιμορραγικές εκδηλώσεις αυτόματες ή περι-επεμβατικές. Οι κυριότερες αιμορραγίες είναι ήπιες και προέρχονται από το δέρμα, αφορούν σε πορφύρα, εκχυμώσεις κι υποδερματικά αιματώματα. Άλλα σημαντικά σημεία αιμορραγίας τα ενδοεγκεφαλικά αιματώματα λόγω εγκεφαλικής αμυλοειδικής αγγειοπάθειας, οι αιμορραγίες του γαστρεντερικού, αιμορραγίες σε σημεία βιοψίας, αλλά και διάφορες ακόμα εντοπίσεις (αιματουρία, αιμοσπερμία) ενώ έχουν περιγραφεί και περιπτώσεις αυτόματης ρήξης διηθημένων οργάνων.
Ο ακριβής μηχανισμός της αιμορραγικής διάθεσης στη συστηματική αμυλοείδωση δεν είναι πλήρως κατανοητός. Στους ασθενείς με AL αμυλοείδωση σχετίζεται με επίκτητες ανεπάρκειες παραγόντων πήξης με συχνότερη την ανεπάρκεια του παράγοντα Χ. Η επίκτητη ανεπάρκεια του FX στην πρωτοπαθή αμυλοείδωση είναι γνωστή πάνω από 40 χρόνια και φαίνεται να σχετίζεται με την ταχεία κάθαρση του παράγοντα από την κυκλοφορία λόγω προσρόφησης στα ινίδια του αμυλοειδούς στην ανοιχτή κυκλοφορία του σπληνός. Άλλα αίτια αιμορραγικής διάθεσης είναι η υπερινωδόλυση, οι διαταραχές των αιμοπεταλίων και η αμυλοειδική αγγειοπάθεια. Η διήθηση του αγγειακού τοιχώματος από αμυλοειδές, που οδηγεί σε αγγειακή ευθραυστότητα και σε διαταραχή της αγγειοσύσπασης φαίνεται να είναι ο κύριος μηχανισμός αιμορραγίας στις άλλες μορφές αμυλοείδωσης.
Θεραπευτικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν συντηρητικά μέτρα, όπως μεταγγίσεις και συμπυκνώματα παραγόντων επί επίκτητης ανεπάρκειας, με παροδικά μόνο αποτελέσματα. Ωστόσο, οι αιμοστατικές διαταραχές θα πρέπει να αντιμετωπισθούν σύμφωνα με τον παθογενετικό μηχανισμό. Επί επίκτητης ανεπάρκειας FX έχουν χρησιμοποιηθεί με επιτυχία χημειοθεραπευτικά μέσα σε AL αμυλοείδωση αλλά και σε ορισμένα περιστατικά με εκτεταμένη διήθηση, η σπληνεκτομή.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Αμυλοείδωση, Διαταραχές πηκτικότητας, Αιμορραγική διάθεση, Επίκτητη ανεπάρκεια παράγοντα Χ, Υπερινωδόλυση
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
65
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.
ΔΙΠΛΩΜΑΤΙΚΗ FINAL.pdf
1 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.
