Συγκριτική μελέτη πολυμορφισμών του πυρηνικού DNA στον ελληνικό πληθυσμό και στον Αλβανικό υποπληθυσμό της Ελλάδος και αξιοποίηση της στην μοριακή διερεύνηση ιατροδικαστικών ζητημάτων

Διδακτορική Διατριβή uoadl:1305566 876 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Τομέας Κλινικοεργαστηριακός
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2015-07-15
Έτος εκπόνησης:
2015
Συγγραφέας:
Αμπάτη Αλεξάνδρα
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Γεωργίου Μαρία
Πρωτότυπος Τίτλος:
Συγκριτική μελέτη πολυμορφισμών του πυρηνικού DNA στον ελληνικό πληθυσμό και στον Αλβανικό υποπληθυσμό της Ελλάδος και αξιοποίηση της στην μοριακή διερεύνηση ιατροδικαστικών ζητημάτων
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Περίληψη:
Σκοπός: Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν η σύγκριση των γενετικών πολυμορφισμών
της απολιποπρωτεΐνης Β ανάμεσα σε δύο πληθυσμούς, τους Έλληνες και τους
Αλβανούς που διαμένουν στην Ελλάδα και η διερεύνηση της πιθανότητας διάκρισης
των δύο πληθυσμών με τη των ως άνω πολυμορφισμών.
Μεθοδολογία: Οι πολυμορφισμοί μήκους θραύσματος με τη χρήση περιοριστών
ενδονουκλεασών στις θέσεις 2488 (XbaI) και 4154 (EcoRI) του γονιδίου της
απολιποπρωτεΐνης Β μελετήθηκαν στους ανωτέρω πληθυσμούς, με σκοπό να
καθορίσουν, εάν υπάρχουν διαφορές μεταξύ τους. Δύο συγκεκριμένες περιοχές, που
κάθε μία περιείχε τη πολυμορφική θέση, πολλαπλασιάστηκαν με την αλυσιδωτή
αντίδραση της πολυμεράσης. Στη συνέχεια έγινε πέψη στα προϊόντα της PCR και
ακολούθησε ηλεκτροφόρηση σε γέλη αγαρόζης 2%. Από κάθε πληθυσμό επιλέχθησαν
τυχαία 160 άτομα που δεν είχαν συγγένεια μεταξύ τους..
Αποτελέσματα: Οι συχνότητες των αλληλομόρφων για τα δείγματα των Ελλήνων και
των Αλβανών έδειξαν ποικιλομορφία για τoυς XbaI και EcoRI RFLPs. Στους
Έλληνες και στους Αλβανούς η παρουσία του γονότυπου E+/+ ήταν σχεδόν η ίδια
(67.5% και 70.6% αντίστοιχα), χωρίς στατιστικά σημαντικές διαφορές και ο
γονότυπος E-/- έδειξε χαμηλή κοινή παρουσία (6.3% και 2.5% αντίστοιχα). Η
παρουσία του γονότυπου X-/- είχε σχεδόν την ίδια συχνότητα και για τους δύο
πληθυσμούς (48.1% για τους Έλληνες και 39.4% για τους Αλβανούς) και η παρουσία
του γονότυπου X+/+ ήταν αρκετά χαμηλή και για τους δύο.
Συμπέρασμα: Η μελέτη των δύο πληθυσμών (Ελλήνων και Αλβανών) δεν έδειξε
στατιστικά σημαντικές διαφορές που σχετίζονται με τη συχνότητα των γονοτύπων
των πολυμορφισμών XbaI και EcoRI του γονιδίου της απολιποπρωτεΐνης Β.
Λέξεις-κλειδιά:
ΑπολιποπρωτεΪνη Β, Πυρηνικό DNA, Ιατροδικαστική γενετική, Πολυμορφισμοί, EcoRI-XBaI
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
115
Αριθμός σελίδων:
108

document.pdf
6 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο.